porfina

In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:

Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti naturali di grande importanza biologica, quali le porfirine, che derivano dalla p. per introduzione nelle posizioni 1-8 di radicali alchilici (metilici, etilici), vinilici, propionici, acetici. Si conoscono numerose porfirine, quali le ezioporfirine (contenenti 4 gruppi −CH₃ e 4 gruppi −C₂H₅), le mesoporfirine (con 4 gruppi −CH₃, 2 gruppi −C₂H₅ e 2 gruppi −C₂H₄COOH), le protoporfirine (contenenti 4 gruppi −CH₃, 2 gruppi −CH=CH₂ e 2 gruppi −C₂H₄COOH), le deuteroporfirine (con 4 gruppi −CH₃, 2 −C₂H₄COOH e 2 −H), le ematoporfirine (con 4 gruppi −CH₃, 2 gruppi −C₂H₄COOH e 2 gruppi −CH(OH)CH₃), le uroporfirine (con 4 gruppi −C₂H₄COOH e 4 gruppi −CH₂COOH), le coproporfirine (con 4 gruppi −CH₃ e 4 gruppi −C₂H₄COOH).

Il ricambio porfirinico è alterato in modo grave da affezioni congenite o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. Ne esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine (porfirinuria) e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia, indebolimento dei riflessi, paralisi). Fra le varie forme cliniche, la porfiria eritropoietica (uroporfiria eritropoietica) insorge nell’infanzia ed è caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno. La sede dell’alterazione metabolica è il midollo osseo. È correlata a un difetto di uroporfirinogeno III-cosintetasi. La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Alla porfiria epatica, così detta perché ha nel fegato la sede del difetto metabolico appartengono: a) la porfiria acuta intermittente, che insorge in adolescenti e giovani adulti, particolarmente di sesso femminile, caratterizzata principalmente dall’insorgenza accessionale e ripetuta di sintomi gastrointestinali (dolori violenti spesso diffusi, nausea, vomito, stipsi e talora diarrea), sintomi psichici (irritabilità, stato ansioso e iperestesico, agitazione psicomotoria intensa, fenomeni depressivi o confusionali con allucinazioni), sintomi neurologici (dolori, astenia e indebolimento dei riflessi; frequenti le tetraplegie, gravissime le partecipazioni bulbari). Le urine, di colore rossastro o normale (in questo caso scuriscono col tempo e con l’esposizione alla luce), contengono caratteristicamente, oltre a notevoli quantità di copro- e di uroporfirine, il porfobilinogeno. Il decorso, qualora non sia fatale per le complicanze neurologiche, è favorevole per il singolo episodio. Le recidive sono frequenti. Il danno è legato a un deficit parziale di uroporfirinogeno I-sintetasi; b) la porfiria cutanea tarda (o cronica o cutanea dell’adulto) insorge prevalentemente negli uomini, generalmente durante o dopo la quarta decade, è caratterizzata da sensibilità della pelle alla luce, ai traumi e al calore, con formazione di bolle, cicatrici pigmentate o acromatiche, cisti miliari, ipertricosi e iperpigmentazione cutanea; spesso coesiste insufficienza epatica. Nell’anamnesi di questi malati è frequente l’etilismo. È legata a deficit associato di uroporfirinogeno-decarbossilasi. Le urine, rossastre, contengono notevoli quantità di copro- e di uroporfirine. La prognosi è generalmente buona, ma una piccola parte dei casi può evolvere verso la cirrosi epatica; c) la porfiria variegata, definita anche mista, con la sintomatologia della porfiria acuta intermittente e della porfiria cutanea tarda; ha una origine genetica in Africa meridionale e risulta correlata a un difetto della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla forma mista; e) la porfiria tossica (o epatica acquisita), include le manifestazioni conseguenti a difetto secondario di uroporfirinogenodecarbossilasi, dipendente dall’assunzione di prodotti aromatici polialogenati.

La porfirinuria può essere primitiva (nelle porfirie) o secondaria (intossicazioni da metalli pesanti, benzene, tetracloruro di carbonio, alcol; anemie aplastiche, emolitiche e sideropeniche; leucemie, cirrosi epatica).