miotonia

Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato quando il movimento è eseguito energicamente. La m. è sintomo fondamentale di due malattie ereditarie: la m. atrofica (o distrofia miotonica) e m. congenita (o malattia di A.J. Thomsen).

La m. atrofica provoca atrofia dei muscoli della masticazione, della deglutizione ecc., con sintomatologia soprattutto a carico dei muscoli flessori delle dita della mano e della lingua, cataratta e altri disturbi distrofici, disturbi endocrini e neurovegetativi.

La m. congenita è una malattia ereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli arti inferiori, superiori, mimici e della lingua. Alla palpazione le masse muscolari rivelano una consistenza aumentata che durante la contrazione acquista una durezza lignea; i movimenti nella fase iniziale risultano impacciati, mentre via via si sciolgono. È stata descritta anche come forma a trasmissione autosomica recessiva con sintomatologia meno marcata.

Pupilla miotonica (o tonica) Pupilla non rispondente agli stimoli luminosi, con miosi o midriasi; si accompagna spesso ad assenza dei riflessi osteotendinei (➔ Adie, William John).

Reazione miotonica Aumento della eccitabilità diretta dei muscoli obiettivabile con una percussione leggera col martelletto.

Reazione miotonica di Erb Modificazione della normale risposta alla stimolazione faradica o galvanica con contrazione prolungata che persiste anche dopo la cessazione dello stimolo.