microsatellite

In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a individuo. Il m. più frequente nell’uomo è la sequenza dinucleotidica citosina-adenina (CA) ripetuta da 5 a 50 volte consecutive; le ripetizioni sono presenti in media ogni 10.000 basi circa. In genere il m. CA fiancheggia sequenze di DNA presenti una sola volta nel genoma, dette sequenze uniche. Con la PCR si può amplificare un m. usando inneschi (primer) complementari alle sequenze uniche a esso associate. I m., come altri polimorfismi quali gli RFLP , presentando una variabilità nella loro lunghezza hanno la funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando è presente una malattia ereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato responsabile della malattia, per poi localizzare il gene sul cromosoma e procedere al suo sequenziamento (➔ mappa).