RFLP

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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del peso molecolare dei frammenti di DNA sono rilevate con southern blotting (➔ blotting). Talvolta una mutazione che determina un difetto genetico altera anche un sito di restrizione: il cambiamento a livello nucleotidico dalla tripletta GAG (guanina, adenina, guanina) a GTG (guanina, timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattia genetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemia falciforme pertanto non hanno il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante una sonda di cDNA della β globina. Anche se il difetto genetico non altera il sito di restrizione, è possibile talvolta mappare ugualmente il gene e identificare i portatori della mutazione misurando l’associazione fra l’RFLP e il difetto in questione in famiglie in cui compare la malattia.

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