leucodistrofia

Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, le l. costituiscono un gruppo di malattie relativamente poco frequenti, solitamente a trasmissione ereditaria, e di cui è in molti casi noto il deficit enzimatico coinvolto. Abitualmente decorrono con gravi disturbi della motilità (paresi, atassia, incoordinazione motoria) e grave deterioramento demenziale.

Particolare interesse rivestono la l. metacromatica e la malattia di Krabbe, forme di glicolipidosi legate a un gene autosomico recessivo; sono proprie dell’infanzia, hanno decorso progressivo, sono caratterizzate clinicamente da demenza e da paralisi spastica e, nella l. metacromatica, dalla presenza di depositi metacromatici nelle cellule nervose e nella sostanza bianca.

Sono provocate dalla deficienza di una solfatasi specifica, per cui si determina accumulo di sulfatidi (nella l. metacromatica), o dalla carenza di una galattosilceramide-β-galattosilidrolasi, per cui si verifica accumulo di galattosilceramidi (nella malattia di Krabbe).