atassia

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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e degli arti (a. statica). È espressione di lesione dei sistemi cerebellare, labirintico e della sensibilità profonda, che presiedono alla coordinazione dei movimenti e all’equilibrio. L’a. cerebellare risulta dall’associazione di molteplici segni di sofferenza cerebellare, quali l’asinergia, la dismetria, l’adiadococinesia e il tremore statico e cinetico. Può manifestarsi l’a. di una metà laterale del corpo ed è detta emiatassia. L’ a. familiare (o ereditaria) è una malattia sistematica degenerativa che compare in più membri di una stessa famiglia, caratterizzata da lesioni del cervelletto e del midollo spinale. La prevalenza della sintomatologia spinale o di quella cerebellare ha permesso di distinguere due varietà: l’a. spinale (o malattia di Friedreich) e la eredoatassia cerebellare di Marie (➔ Friedreich, N.; Marie, P.).

L’a.-teleangiectasia è una malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, caratterizzata da fenomeni di a. cerebellare, comparsa di teleangiectasie a livello delle congiuntive e della cute, varia frequenza di manifestazioni infettive correlate al concomitante deficit immunitario di gravità variabile. Clinicamente ha un esordio precoce, in genere entro il quarto mese di vita. L’incidenza nella popolazione varia da 1/40.000 a 1/100.000. Gli individui affetti (omozigoti) presentano un rischio di sviluppare tumori 100 volte superiore a quello della popolazione generale; anche i portatori eterozigoti sani, presenti nell’1% circa della popolazione, mostrano un aumento da 3 a 4 volte dell’incidenza di tumori maligni. Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui affetti sono state identificate circa 100 diverse mutazioni del gene. Questa grande eterogeneità genetica rende difficile la diagnosi prenatale o di eterozigosi.

Vedi anche
neurologia Disciplina medica che studia gli aspetti anatomofisiologici, patologici e clinici delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Nell’accezione attuale la neurologia viene intesa come riferita soprattutto allo studio delle malattie organiche del sistema nervoso distinguendo nettamente il ... encefalopatia Qualsiasi malattia caratterizzata da una lesione anatomica, per lo più diffusa, del parenchima encefalico, con caratteristiche evolutive più o meno spiccate, e di natura degenerativa, displasica, tossica, discrasica, dismetabolica o carenziale: rientrano fra le encefalopatia le vasculopatie cerebrali ... atrofia Riduzione di volume di tessuti e organi dovuta alla diminuzione di volume delle singole cellule e della sostanza intercellulare; è per lo più accompagnata anche da diminuzione numerica degli elementi cellulari. Nell’uomo si hanno atrofia fisiologiche (in rapporto alla senilità, all’involuzione di alcuni ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ...
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Altri risultati per atassia
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    Dizionario di Medicina (2010)
    Alessandro Filla Carlo Rinaldi Le atassie spinocerebellari Le atassie spinocerebellari SCA sono malattie neurologiche rare, causate da alterazioni patologiche a livello del cervelletto e del midollo spinale. Si tratta di malattie usualmente ereditarie, di cui sono state proposte numerose classificazioni, ...
  • atassia
    Dizionario di Medicina (2010)
    Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del sistema sensitivo propriocettivo (a. sensitiva) e dell’apparato vestibolare (a. labirintica). Più raramente un ...
  • atassia
    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
    Vito Antonio Vetrugno Disturbo neurologico consistente nell’incoordinazione motoria, ovvero nell’alterata capacità di compiere, con armonia e adeguata misura, movimenti complessi. Essa si riferisce specialmente ai disturbi della coordinazione osservati nel mantenimento della postura, nella stazione ...
  • ATASSIA
    Enciclopedia Italiana (1930)
    L'atassia, considerata da un punto di vista generale, non è che espressione della mancanza di armonia nell'elaborazione dei movimenti. I movimenti atassici (dei tabetici, ad esempio) vanno però nettamente differenziati dai movimenti smisurati (dismetrie o iperntetrie dei cerebellari), dovuti a errata ...
Vocabolario
atassìa
atassia atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atàssico
atassico atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.