Gene
Guido Modiano
Gene viene dal tedesco Gen, termine coniato, nel 1909, dal botanico e genetista danese W.L. Johannsen, che lo trasse dal tema greco di γένεσις, "origine, generazione". Le definizioni [...] che era stata amplificata (ovvero clonata mediante un vettore opportuno, oppure enzimaticamente tramite PCR, Polymerasechainreaction) perché era stato localizzato, specificamente nella posizione da essa occupata nel cromosoma, un gene specifico ...
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Editing dell'RNA
Larry Simpson
(Howard Hughes Medical lnstitute and Departments of Molecular, Cellular and Developmental Biology and Medical Microbiology and lmmunology, University of California Los [...] dai geni Cyb e COlI I, generati per amplificazione con il metodo della reazione a catena della polimerasi (peR, PolymeraseChainReaction) a partire da RNA mitocondriale, e si scoprì che la regione compresa tra l'estremità 3', a editing completo ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] l'altro, anche all'automazione su larga scala degli esperimenti biologici. Queste tecnologie, tra cui la PCR (polymerasechainreaction, una tecnica per moltiplicare in vitro qualsiasi frammento di DNA milioni di volte), il sequenziamento automatico ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] attività telomerasica, il TRAP (Telomere repeat amplification protocol), utilizza la reazione a catena della polimerasi (PCR, Polymerasechainreaction) per amplificare il prodotto della telomerasi prima della sua espressione. Con il TRAP è possibile ...
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cromatina
Andrea Levi
Il complesso tra il DNA, che contiene l’informazione genetica, e quelle proteine che controllano l’organizzazione tridimensionale della doppia elica di esso. Il genoma umano è [...] che controllano la plasticità della cromatina sono modificazioni a carico del DNA stesso, metilazioni del DNA, e motori molecolari che rimodellano la struttura della cromatina facendo slittare i nucleosomi lungo il DNA.
→ Polymerasechainreaction ...
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mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] cellule sono difficili da rilevare. Solo nel 2006 è stata descritta una metodologia, basata sulla PCR (Polymerasechainreaction), per quantificare queste mutazioni puntiformi. È stato cosi dimostrato che la probabilità di mutazioni puntiformi in ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] , a opera di Kary B. Mullis (Premio Nobel per la chimica nel 1993), l'invenzione della PCR (Polymerasechainreaction), che consente di amplificare sequenze genomiche specifiche, e, associata a questa scoperta, quella della mutagenesi sito-diretta a ...
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ibridazione in situ
Antonino Forabosco
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti [...] e con l’utilizzo di anticorpi anti-tracciante marcati con particelle di oro colloidale. Nella ISH-PCR (Polymerasechainreaction) la sensibilità della tecnica viene a essere aumentata sottoponendo l’acido nucleico bersaglio del substrato cellulare ...
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retrotrascrizione
Andrea Levi
Fenomeno attraverso cui una molecola di RNA viene copiata in una molecola di DNA. Generalmente l’informazione genetica è codificata nella sequenza di DNA e per essere espressa [...] e retrotrascritti in vitro utilizzando trascrittasi inverse purificate. Il DNA così ottenuto, cDNA o DNA copia, è poi utilizzato in misure basate su PCR (Polymerasechainreaction) quantitativa o in esperimenti di ibridizzazione su DNA microchips ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] perché grossolane alterazioni nel numero di cromosomi sono incompatibili con la sopravvivenza cellulare e quindi cellule in attiva replicazione come le cellule tumorali sono particolarmente sensibili a tali farmaci.
→ Polymerasechainreaction ...
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polimerasi
polimeraṡi s. f. [der. di polimero, col suff. -asi]. – In biologia, nome di enzimi presenti nelle cellule, attivi nella formazione di legami tra più subunità o monomeri per ottenere un polimero: quelli che polimerizzano i nucleotidi...