Cooley, Thomas-Benton
Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.
Morbo di Cooley [...] da un difetto nella sintesi della catena β dell’emoglobina. Il gene responsabile viene ereditato in forma omozigote; in condizione eterozigote determina invece la talassemia minor o microcitemia. Una coppia di genitori entrambi eterozigoti affetti ...
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(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale o Thalassemia minor (➔ talassemia). La condizione omozigote determina il morbo di Cooley o Thalassemia maior. ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] materna e una di origine paterna. Le due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato ...
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allele
Nicoletta Rossi
Ciascuna delle due forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) in una coppia di cromosomi omologhi, e che controllano variazioni dello stesso carattere. [...] parziale, se in coppia con un a. recessivo, e in tal caso si manifesta un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti. In un individuo eterozigote può accadere che un prodotto genico alterato, dovuto a una mutazione su uno dei due a., impedisca ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] la malaria era o è tuttora endemica, che non in quelle in cui la malattia è assente. L'allele in questione, in condizione omozigote, è letale: il gene th nella combinazione thth determina il morbo di Cooley, che porta a morte i bambini nei primi anni ...
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SESSO
Giuseppe MONTALENTI
Lidio CIPRIANI
(fr. sexe; sp. sexo; ted. Geschlecht; ingl. sex).
Sommario. - Introduzione (p. 481). - Storia (p. 482). - La determinazione del sesso: Rapporto numerico dei [...] mostrano tendenza a cambiar sesso. Ciò prova che gli spermî della rana ermafrodita sono di un sol tipo, cioè provengono da cellule omozigote (XX) e determinano quindi tutti il sesso femminile mentre quelli di rana normale sono di due tipi X e Y (cfr ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] intervengano nel determinare la statura, e che ciascun gene influisca aumentandola di 10 unità. Se l’omozigote recessivo aa bb cc dd ee ff ha statura = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura ...
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GENETICA (dal gr. γενετικός "relativo alla generazione")
Thomas Hunt MORGAN
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La teoria dell'individualità dei cromosomi dà un'importanza assai notevole alla sostanza cromatica, come estrinsecatrice [...] generale. Uno dei due sessi, la femmina in questo caso, è eterozigote per il cromosoma sessuale (ZW) e il maschio è omozigote (ZZ). Lo schema di tale tipo è dato dalla fig. 10. Qualsiasi carattere contenuto nel cromosoma Z sarà trasmesso insieme con ...
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autogamia
Adriana Vallesi
Fenomeno di autofecondazione (automissi), noto in particolare nei Protozoi, che comporta la formazione di un nucleo zigotico (synkaryon) per fusione tra gameti (o tra nuclei [...] nuova fase trofica e riproduttiva. In Paramecium aurelia, con il compiersi di un’autogamia ogni cellula diviene completamente omozigote. I nuclei aploidi che si formano in seguito a meioisi dei micronuclei (i nuclei germinali diploidi della cellula ...
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leggi di Mendel
Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum [...] o eterozigoti (simili agli individui di F1) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 eterozigoti). Da questi risultati Mendel dedusse le seguenti spiegazioni: (a) esistono entità dette determinanti ereditari o ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...