GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] g. era stato concepito come un'unità suscettibile di essere definita in termini di tre tipi di operazioni: la ricombinazione, la mutazione e la funzione. Dalla loro capacità di combinarsi con i g. vicini si era dedotto che i singoli g. fossero unità ...
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In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate [...] in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali. ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] sessuale. La sua attività determina quella di altri loci autosomici che si trovano più in basso in questa gerarchia; mutazioni in tali loci causano una completa reversione sessuale a livello cellulare. L'attività di uno di questi loci (double ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] non solo da o. virali ma anche da o. derivati da normali geni cellulari, i protooncogeni (vedi sopra). Le mutazioni responsabili dell'attività trasformante sono a carico delle cellule somatiche e limitate al tessuto tumorale. I primi o. cellulari a ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] in un gene a livello dei gameti (spermatozoo o cellula uovo) di uno dei genitori. Poiché la comparsa di una nuova mutazione è un evento raro, la probabilità che la malattia si ripresenti in fratelli o sorelle di un individuo affetto con genitori ...
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poliploidia
Saverio Forestiero
Presenza di un assetto cromosomico multiplo e maggiore di 2 rispetto a quello standard della specie. Le mutazioni cromosomiche che danno luogo alla poliploidia sono alterazioni [...] numeriche del numero di cromosomi di una specie. Se x (numero monoploide) è il numero di cromosomi dell’assetto di base, 2x viene detto diploide, 3x triploide, 4x tetraploide, 5x pentaploide, e via dicendo. ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] il mutante pers ha un ciclo di 19 ore, e un terzo mutante perl ha un ciclo di 29 ore.
Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di corteggiamento ricalcano i difetti osservati nei ritmi circadiani. Ciò è tanto più evidente se si ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] L'incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e di 1 su 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta espansione della tripletta (replicata da 55 a 200 volte) e non è associata ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che ...
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Ramo delle scienze biologiche che ha per oggetto lo studio dei microrganismi, esseri viventi con dimensioni inferiori al millimetro, la cui osservazione richiede l’uso del microscopio ottico. I microrganismi [...] l’uso di microrganismi per produrre composti organici, antibiotici, varie sostanze farmaceutiche e integratori alimentari. Originariamente le mutazioni dei microrganismi e la selezione dei mutanti erano i mezzi principali per migliorare le colture da ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...