RESPIRATORIO, APPARATO
Vittorio Grassi
(XXIX, p. 99; App. II, II, p. 695)
Il panorama offerto dalla medicina respiratoria nell'immediato dopoguerra era, come, e più, di quello di altri settori della [...] : Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator) o che, verosimilmente, è essa stessa un canale del cloro. Sono state identificate numerose mutazioni: la più frequente (presente nel 70% dei pazienti con FC) è la perdita di un residuo di fenilalanina in ...
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Fluorescenza
Rosario Rizzuto
La microscopia a fluorescenza, come approccio sperimentale per l’osservazione diretta di fenomeni biologici in cellule vive, ha registrato negli ultimi anni un marcato impulso, [...] elevate concentrazioni di Ca2+ del reticolo endoplasmatico. L’affinità dell’equorina è stata quindi ridotta con tre approcci diversi: la mutazione di uno dei siti di legame di Ca2+, l’uso di un gruppo prostetico modificato, la celenterazina n, e la ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] di interesse medico. Uno degli studi più interessanti degli ultimi tempi ha portato all'identificazione del gene FOXP2, le mutazioni del quale sono associate a un disturbo della parola e del linguaggio. Il gene codifica un fattore di trascrizione e ...
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adattamento genetico
Processo di modificazione che investe gli organismi di una specie a causa della loro interazione con l’ambiente che li circonda. Esso può essere di due tipi: fisiologico o genetico. [...] che può risultare positiva in un determinato ambiente. La selezione naturale favorirà dunque gli individui portatori di tale mutazione, così che questi lasceranno un maggior numero di discendenti. Il risultato è la graduale diffusione, nel corso del ...
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PTEN (sigla dell’ingl. Phosphatase and TENsin homolog), enzima
) Enzima della classe delle fosfatasi, che agisce rimuovendo gruppi fosfato da molecole proteiche e lipidiche, presente nella maggior parte [...] PTEN partecipa inoltre al controllo della migrazione cellulare, dell’adesività con le cellule vicine e dell’angiogenesi. Mutazioni del gene PTEN sono responsabili di un aumento del rischio di insorgenza di alcune forme tumorali multiple (amartomi ...
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zooblotting In genetica molecolare, metodo utilizzato per stabilire l’omologia delle sequenze clonate del DNA umano con quelle di specie animali diverse; si realizza tramite l’uso del southern blotting [...] di DNA non codificante differiscono notevolmente fra le varie specie, in quanto in esse si può accumulare una quantità di mutazioni differenti senza causare un danno all’individuo o alla specie. Se in un tratto di DNA clonato vi sono sequenze ...
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Dino, Alessandra. – Sociologa italiana (n. Palermo 1963). Professore associato di Sociologia giuridica, della devianza e del mutamento sociale presso l'Università degli Studi di Palermo, ha applicato il [...] con A. Meli, 1997); Mafia Donna. Le vestali del sacro e dell’onore (in collaborazione con T. Principato, 1997); Mutazioni. Etnografia del mondo di Cosa Nostra (2002); La mafia devota. Chiesa, religione, Cosa Nostra (2008); Gli ultimi padrini ...
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Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] elevate concentrazioni di Ca²+ del reticolo endoplasmatico. L'affinità dell'equorina è stata quindi ridotta con tre approcci diversi: la mutazione di uno dei siti di legame di Ca²+ (Kendall et al., 1992), l'uso di un gruppo prostetico modificato, la ...
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Radicali liberi
Giuseppe Rotilio
Il concetto di radicale libero ha una lunga storia nella chimica e nella biologia del 20° secolo. Un radicale libero è una qualsiasi entità molecolare, capace di esistenza [...] soppressori dei tumori (il più noto è p53), le cui mutazioni sono alla base di molti processi tumorali. Nel caso del casi, molto più numerosi, di SLA privi di questa mutazione (forma sporadica) sono indistinguibili dalle forme familiari per sintomi ...
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staminale tumorale, cellula
staminale tumorale, cèllula locuz. sost. f. – Cellula progenitrice della cellula cancerosa, necessaria per il mantenimento del tessuto tumorale. Le cellule staminali tumorali, [...] diversi, ai complessi circuiti che regolano la sopravvivenza, la crescita, il differenziamento e l’integrità del genoma. Le mutazioni che producono un’attività inappropriata degli oncogeni o che inattivano le barriere fisiologiche poste in atto dai ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...