Nel linguaggio medico, zona particolare e circoscritta di organi anatomici.
L. coeruleus Nell’anatomia del sistema nervoso centrale, piccola zona circoscritta del ponte di Varolio, così denominata per il suo colore azzurro-nerastro; rappresenta il punto di arrivo di una parte delle fibre sensitive del trigemino. L. luteus La porzione olfattoria della membrana pituitaria, che si distingue per il colore ...
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secretore Il locus genico Se, localizzato sul cromosoma 19, che determina la secrezione degli antigeni dei gruppi sanguigni AB0. È ereditato come caratteristica autosomica dominante.
S. si dice anche di [...] individuo che secerne gli antigeni dei gruppi sanguigni AB0 in forma solubile, nei vari liquidi del corpo: saliva, sperma, latte ...
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In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo) ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] nel campo della genetica medica, è definito omozigote un individuo che ha due forme mutanti geniche a un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il termine eterozigote composto. Per le patologie a trasmissione dominante i malati sono ...
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Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare [...] prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono essere omozigoti se i due a. sono geneticamente identici o eterozigoti se i due a. sono diversi.
Si dicono ...
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aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] centro di un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genoma umano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria combinazione di alleli nei vari loci. → Genetica. Diagnosi ...
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In genetica, le varie forme di un enzima (per es. con differente mobilità elettroforetica) codificate da alleli diversi di uno stesso locus. Si distinguono dagli isoenzimi (o isozimi), che sono codificati [...] da loci diversi ...
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epistasi
Saverio Forestiero
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in [...] genico non è autonomo dal contesto ma dipende dal genotipo a esso associato presente all’altro locus. Quando c’è associazione tra gli alleli di geni distinti, i valori delle fitness vanno considerati come eventi non indipendenti ma correlati; questo ...
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In genetica, individuo che possiede nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene.
Tasso di eterozigosi
Parametro che stima la variabilità genetica di una popolazione. Rappresenta [...] la frazione di e. sul totale di individui saggiati per un dato locus. Il valore medio su tutti i loci esaminati è definito eterozigosi media per locus; il numero medio di e. su tutti gli individui saggiati costituisce l’eterozigosi media per ...
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Omozigosi di alleli identici per discendenza in una persona nata dall’unione fra consanguinei.
La probabilità di omozigosi per discendenza è chiamata coefficiente di inincrocio o coefficiente F. La probabilità [...] che un figlio di cugini primi sia omozigote per discendenza per un determinato locus è di 1/16, quindi ha un coefficiente di inincrocio di 0,06, mentre per i figli di cugini secondi è di 1/64. È probabile che le persone con malattie recessive in ...
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locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...