aplotipo
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi in blocco (come un unico segmento). Il termine fu coniato nella seconda metà degli anni Sessanta del XX sec. da Ruggero Ceppellini, grande studioso del cosiddetto sistema HLA (Human leucocyte antigen) che presiede a importanti funzioni del sistema immunitario e, in particolare, l’istocompatibilità tra diversi individui. Perciò, il termine aplotipo per lungo tempo è stato utilizzato, soprattutto, per indicare la combinazione di alleli presenti nei diversi geni del complesso HLA, sito sul braccio corto del cromosoma 6. La presenza di aplotipi con alte frequenze all’interno di una certa popolazione è un dato che si può rivelare estremamente significativo: potrebbe per es. indicare che quella particolare combinazione è stata oggetto di selezione positiva, perché vantaggiosa dal punto di vista evolutivo. L’insieme di queste combinazioni costituisce la HapMap (mappa degli aplotipi) che è di fondamentale importanza nello studio delle malattie complesse (malattie dovute all’interazione geni + ambiente), ed è al centro di un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genoma umano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria combinazione di alleli nei vari loci. → Genetica. Diagnosi genetiche