loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] un altro di origine materna. Si formano così embrioni con genomi solo materni, detti ginogenetici, che si accrescono più o meno imprinting condiziona l’espressione di geni anche nel genomaumano: le maggiori differenze cliniche si notano nelle ...
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enzima di restrizione
Stefania Azzolini
Endonucleasi che riconosce una specifica sequenza di DNA e produce due tagli, uno in ciascun filamento, generando delle estremità 3′OH e 5′ P. Sono detti enzimi [...] (siti di restrizione) presenti nella molecola e stimare anche il numero di nucleotidi presenti fra un sito e il successivo. Si ottiene in tal modo un diverso tipo di mappa cromosomica chiamata mappa di restrizione.
→ Genoma. Il Progetto genomaumano ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] Haemophilus influenzae o Mycoplasma genitalium nel 1995, nel 2001 è stata la volta del genomaumano e di altri genomi complessi. Il sequenziamento dei genomi prevede l’isolamento del DNA, la sua frammentazione casuale e il clonaggio dei frammenti ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] (il cosiddetto dinucleotide CpG), e la sua principale funzione è associata all’inattivazione dell’espressione genica. Nel genomaumano, quasi l’80% delle sequenze CpG sono metilate seguendo un profilo di modificazione non casuale. Questo profilo ...
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WGS (Whole-genome shotgun)
Claudia Bertonati
Tecnica sperimentale di sequenziamento dell’intero genoma di un organismo. Il nome shotgun (mitragliatrice) suggerisce la creazione caotica (non controllata) [...] più precise e raffinate, capaci di allineare un numero enorme di piccole sequenze di DNA (nel caso del Progetto genomaumano sono state create ca. 70.000.000 sequenze) garantisce un’accettabile bassa frequenza di errore nella ricostruzione dell ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] . Questi cloni corrispondono ai loci specifici di ogni singolo cromosoma e arrivano a coprire l’intero genomaumano. Attraverso tali cloni è possibile individuare un’alterazione genetica in un paziente, con velocità e precisione significativamente ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genomaumano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] , a partire dalla fine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del secolo scorso. Il primo (Progetto genomaumano) fu finanziato da fondi pubblici e diretto dal genetista Francis Collins, mentre il secondo faceva capo all’azienda privata di ...
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Caenorhabditis elegans
Saverio Forestiero
Piccolo verme appartenente al phylum dei Nematodi. Questi ultimi sono organismi dal corpo allungato e arrotondato, privi di un vero e proprio celoma e mancanti [...] . Le ricerche portate a termine nel 1998 da studiosi britannici e americani hanno dimostrato che il genoma di C. elegans è formato da 100.200 coppie di basi (un contenuto di informazioni equivalente a 95,53 Mb).
→ Genoma. Il Progetto genomaumano ...
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aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] (malattie dovute all’interazione geni + ambiente), ed è al centro di un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genomaumano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria ...
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SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...