metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] (il cosiddetto dinucleotide CpG), e la sua principale funzione è associata all’inattivazione dell’espressione genica. Nel genomaumano, quasi l’80% delle sequenze CpG sono metilate seguendo un profilo di modificazione non casuale. Questo profilo ...
Leggi Tutto
biobanca
s. f. – Neologismo, comparso per la prima volta nella letteratura scientifica negli anni Novanta del 20° secolo, per indicare una raccolta di materiale biologico umano, accessibile in base [...] istituito la Banca del DNA presso il ministero dell’Interno. Sempre a livello normativo sovranazionale, la Dichiarazione universale sul genomaumano e sui diritti dell’uomo, adottata dall’UNESCO nel 1997, e la Dichiarazione sulla bioetica e i diritti ...
Leggi Tutto
WGS (Whole-genome shotgun)
Claudia Bertonati
Tecnica sperimentale di sequenziamento dell’intero genoma di un organismo. Il nome shotgun (mitragliatrice) suggerisce la creazione caotica (non controllata) [...] più precise e raffinate, capaci di allineare un numero enorme di piccole sequenze di DNA (nel caso del Progetto genomaumano sono state create ca. 70.000.000 sequenze) garantisce un’accettabile bassa frequenza di errore nella ricostruzione dell ...
Leggi Tutto
CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] . Questi cloni corrispondono ai loci specifici di ogni singolo cromosoma e arrivano a coprire l’intero genomaumano. Attraverso tali cloni è possibile individuare un’alterazione genetica in un paziente, con velocità e precisione significativamente ...
Leggi Tutto
medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genomaumano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici ...
Leggi Tutto
sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] , a partire dalla fine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del secolo scorso. Il primo (Progetto genomaumano) fu finanziato da fondi pubblici e diretto dal genetista Francis Collins, mentre il secondo faceva capo all’azienda privata di ...
Leggi Tutto
Caenorhabditis elegans
Saverio Forestiero
Piccolo verme appartenente al phylum dei Nematodi. Questi ultimi sono organismi dal corpo allungato e arrotondato, privi di un vero e proprio celoma e mancanti [...] . Le ricerche portate a termine nel 1998 da studiosi britannici e americani hanno dimostrato che il genoma di C. elegans è formato da 100.200 coppie di basi (un contenuto di informazioni equivalente a 95,53 Mb).
→ Genoma. Il Progetto genomaumano ...
Leggi Tutto
aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] (malattie dovute all’interazione geni + ambiente), ed è al centro di un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genomaumano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria ...
Leggi Tutto
bioinformatico
agg. Relativo alla bioinformatica.
• Shardna è localizzata presso il Parco Tecnologico Polaris di Pula, dove è presente un centro di genomica molecolare molto avanzato, grazie al quale [...] è possibile sequenziare l’intero genomaumano in modo efficiente e ottenere informazioni molto dettagliate sugli aspetti genetici. A questo è associato un centro di informatica dedicato alla ricerca, il Crs4 che ha dato vita a diverse iniziative, che ...
Leggi Tutto
Watson, James Dewey
J.D. Watson
1928 Nasce a Chicago
1947 Si laurea in zoologia all’univ. di Chicago
1950 Consegue il Ph.D. alla Indiana univ. di Bloomington e parte per l’Europa
1951 Conosce F.Crick [...] of the gene, divenuto un classico per generazioni di studenti
1968 Torna negli USA e diventa direttore del Cold Spring Harbor laboratory
1988 Viene chiamato a dirigere il Progetto Genomaumano
2004 Diventa rettore del Cold Spring Harbor laboratory ...
Leggi Tutto
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...