Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] finalità terapeutiche. Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosicistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] utili modelli per malattie come il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofia muscolare, la fibrosicistica. Talvolta negli organismi transgenici si riscontra una discordanza tra gene trapiantato e manifestazione fisiopatologica indotta. In ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] di Duchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una proteina del citoscheletro delle cellule muscolari; la fibrosicistica, che è causata da un'alterazione di un gene il quale codifica per una proteina dei canali del cloro delle ...
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RESPIRATORIO, APPARATO
Vittorio Grassi
(XXIX, p. 99; App. II, II, p. 695)
Il panorama offerto dalla medicina respiratoria nell'immediato dopoguerra era, come, e più, di quello di altri settori della [...] capire la patogenesi della malattia e il ruolo svolto dai fattori di rischio acquisiti (tra cui il fumo di tabacco).
Fibrosicistica (FC). − La FC è la più frequente malattia autosomica recessiva letale della razza bianca (circa 1 caso/2500 nati vivi ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] adulto (1:1000; 16p13), il ritardo mentale legato all'X con sito fragile e macroorchidismo (1:2000 maschi; Xq27.3), la fibrosicistica (1:2500 neonati; 7q23.3-23.1), la neurofibromatosi di von Recklinghausen (1:5000; 17q12-22), la corea di Huntington ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofia muscolare o la fibrosicistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie più frequenti e più complesse ...
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MAMMELLA (lat. mamma; fr. mamelle; sp. mama; ted. Brustdrüse, Brust; ingl. breast)
Silvio RANZI
Antonio PENSA
Michele MITOLO
Giuseppe SOLARO
Le mammelle sono ghiandole secernenti il latte, destinato [...] decorso progressivo e con una relativa frequenza è stato osservato l'insorgere di un carcinoma sul terreno di una fibrosicistica. La cura radicale consiste, a seconda dei casi, nella enucleazione o resezione dei tratti di ghiandola ammalati o nell ...
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SAKMANN, Bert
Claudio Massenti
Medico biologo tedesco, nato a Stoccarda il 12 giugno 1942. Nello studio della medicina, iniziato a Tubinga e concluso a Monaco nel 1969, manifestò sempre particolare [...] indagine patch-clamp ha nell'individuazione di fasi patogenetiche essenziali in malattie quali il diabete e la fibrosicistica.
Oltre ad aver collaborato, infatti, alla realizzazione del metodo del patch-clamping (v. nervoso, sistema: Neurofisiologia ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosicistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In ...
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Genere di Proteobatteri della famiglia Pseudomonadacee con molte specie, di cui circa 90 patogene. La specie di maggiore interesse medico è P. aeruginosa. Aerobia obbligata, cresce rapidamente su vari [...] rappresenta inoltre la causa principale delle complicanze infettive e della relativa elevata mortalità negli individui affetti da fibrosicistica. Numerosi sono i fattori che determinano i meccanismi di patogenicità di P. aeruginosa. Circa il 90% dei ...
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fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...