JOHANNSEN, Wilhelm Ludvig
Giuseppe Montalenti
Botanico danese, nato a Copenaghen il 3 febbraio 1857, morto ivi l'11 novembre 1927. Studiò a Copenaghen e in Germania, alla scuola di Pfeffer in Tubinga [...] , il primo a usare i termini di "gene" per indicare il fattore o "unità ereditaria"; d'individui "omozigoti" e "eterozigoti", di "genotipo" e "fenotipo") ne fanno uno dei massimi creatori della teoria della variabilità e della genetica. La sua opera ...
Leggi Tutto
anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] genetico due copie diverse dello stesso gene, una delle quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene ...
Leggi Tutto
malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore affetto che l’ha trasmessa. Un individuo affetto ed eterozigote ha, a sua volta, il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla discendenza. Per malattia autosomica recessiva si ...
Leggi Tutto
SESSO
Giuseppe MONTALENTI
Lidio CIPRIANI
(fr. sexe; sp. sexo; ted. Geschlecht; ingl. sex).
Sommario. - Introduzione (p. 481). - Storia (p. 482). - La determinazione del sesso: Rapporto numerico dei [...] in egual numero, e precisamente con X e senza X nel tipo Protenor; con X e con Y nel tipo Lygaeus. Il sesso maschile è digametico, o eterozigote (fig. 2, A; fig. 3, 1-4 e 5-10).
Se uno spermio con X feconda l'uovo si ha uno zigote con il corredo ...
Leggi Tutto
METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] La frequenza della malattia è elevata, pari a quella della fenilchetonuria. Si trasmette in forma autosomica recessiva; gli eterozigoti presentano un abbassamento del 50% dell'enzima. La terapia dietetica richiede un ridotto apporto di metionina e un ...
Leggi Tutto
inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] avvenuti tra cromatidi non fratelli all’interno dell’ansa che si forma durante l’inversione, vuoi negli eterozigoti per inibizione dell’appaiamento nella regione dell’inversione. L’effetto complessivo dell’inversione paracentrica sarà perciò quello ...
Leggi Tutto
In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura = 220. L’eterozigote Aa Bb Cc Dd Ee Ff, con soli 6 geni dominanti, avrà statura = 160, cioè intermedia fra quelle dei genitori. La seconda generazione ...
Leggi Tutto
daltonismo
Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, [...] devono essere in condizione omozigote, cioè presenti in ambedue gli X. Perciò il d. è più raro nelle donne che negli uomini: le donne eterozigoti per tali geni hanno vista normale; le omozigoti, daltoniche, sono figlie di un daltonico e di una madre ...
Leggi Tutto
Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti. Pazienti con insonnia fatale familiare hanno una sopravvivenza media di circa un anno mentre i pazienti con sindrome ...
Leggi Tutto
diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] da genitori a rischio di avere figli affetti da patologie gravi, in quanto essi stessi risultano portatori eterozigoti. • Test genetici per la predizione del rischio di malattie (medicina predittiva). Questi test, detti di suscettibilità, consentono ...
Leggi Tutto
eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...