In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di circa 1 su 3500 nati di sesso maschile. Presenta ...
Leggi Tutto
Biopsia
Gaetano Thiene
Marialuisa Valente
Il significato letterale di biopsia (dal greco béoq, "vita", e çyiq, "vista") è osservazione di frammenti di organo o tessuto prelevati da un essere vivente. [...] sottoposto a indagini particolari, che si affiancano all'esame istopatologico. È il caso della microscopia elettronica, usata nella diagnosi di alcune cardiomiopatie, di indagini di biologia molecolare, fra cui la più usata è la PCR (Polymerase chain ...
Leggi Tutto
amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] da apolipoproteina A-I, i depositi di amiloide interessano prevalentemente i reni, il cuore e il fegato. La diagnosi si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione ...
Leggi Tutto
aplotipo
Giuseppe Novelli
Combinazioni di varianti nella sequenza del DNA su un particolare cromosoma, in prossimità di un locus di interesse o all’interno dello stesso locus, che tendono a essere trasmessi [...] un progetto di collaborazione internazionale analogo al Progetto genoma umano. L’elevato numero di possibili alleli per ogni locus genico fa sì che ognuno di noi abbia una propria combinazione di alleli nei vari loci. → Genetica. Diagnosi genetiche ...
Leggi Tutto
Le previsíoni che già copiose venivano formulandosi nel primo ventennio del secolo in rapporto a questa scienza negli ultimi anni hanno trovato una prodigiosa varietà di realizzazioni. Forte della sua [...] farmaci la semeiotica si è avvantaggiata di numerosissime prove di funzionalità, che permettono di raffinare o di stabilire diagnosi difficili (e, a questo proposito, non si possono certo trascurare anche i numerosi moderni "mezzi di contrasto", di ...
Leggi Tutto
Problemi bioetici e alternative etiche
Carlo Augusto Viano
(Dipartimento di Discipline Filosofiche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italia)
La bioetica è il tentativo di elaborare indirizzi [...] del diritto di aborto. Di fatto il ricorso a questa pratica si diffuse via via che la medicina, con la diagnosi prenatale, diventava sempre più capace di prevedere anomalie del nascituro.
Con la sentenza citata, la Corte suprema degli Stati Uniti ...
Leggi Tutto
sequenza subtelomerica
Stefania Azzolini
Regioni adiacenti ai telomeri ossia le estremità dei cromosomi. Tutti i telomeri di un dato organismo presentano le medesime ripetizioni. I Vertebrati possiedono [...] ritardo mentale. Ecco, quindi, che lo sviluppo di una tecnica sensibile e precisa per effettuare uno screening di tutte le regioni subtelomeriche può facilitare la diagnosi per un considerevole numero di pazienti.
→ Telomeri e stabilità dei cromosomi ...
Leggi Tutto
Ramo delle scienze biologiche che ha per oggetto lo studio dei microrganismi, esseri viventi con dimensioni inferiori al millimetro, la cui osservazione richiede l’uso del microscopio ottico. I microrganismi [...] per l’aumentata conoscenza della grande varietà delle specie microbiche e della scoperta di nuovi mezzi tecnici atti alla diagnosi, cura e prevenzione delle patologie dovute a microrganismi.
La m., data la complessità della materia e la varietà degli ...
Leggi Tutto
Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] noti, come, per es., la traslocazione fra i cromosomi 14 e 18. La PCR può, inoltre, essere impiegata nella diagnosi delle infezioni batteriche e virali.
Filogenesi molecolare
La tecnica della PCR è impiegata negli studi di evoluzione molecolare, al ...
Leggi Tutto
toxoplasmosi
Infezione protozoaria che colpisce l’uomo e numerosi animali domestici e selvatici, causata da Toxoplasma gondii. La toxoplasmosi degli animali è frequente in tutti i continenti: fra gli [...] con stato tifoso (forma tifosa), sia con prevalente sintomatologia neurologica (forme meningoencefalitiche), e così via. Per la diagnosi di toxoplasmosi possono essere di grande utilità l’isolamento del parassita dal liquor o talora anche dal tessuto ...
Leggi Tutto
diagnosi
dïàgnoṡi s. f. [dal gr. διάγνωσις, dal tema di διαγιγνώσκω «riconoscere attraverso»]. – 1. In medicina, giudizio clinico che consiste nel riconoscere una condizione morbosa in base all’esame clinico del malato, e alle ricerche di...
diagnostico
diagnòstico agg. e s. m. [dal gr. διαγνωστικός] (pl. m. -ci). – 1. a. Della diagnosi, relativo alla diagnosi: esame d.; ricerche, indagini, prove d.; prodotto, preparato d. (o assol. diagnostico s. m.), ogni composto chimico, ed...