Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] , sia positiva che negativa, dato che tutti e due i processi sono difettosi in topi mancanti del gene ZAP-70 su entrambi i cromosomi e perciò noti come ZAP-70-/- (Negishi et al., 1995). Di conseguenza, i topi privi di ZAP-70 non hanno cellule T CD4 ...
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Archei
Piero Cammarano
I rapporti filogenetici tra i diversi tipi di procarioti (gli organismi composti da cellule semplici senza nucleo, risalenti a circa 3,5 miliardi di anni fa) e tra questi e gli [...] DnaA, 4-5 copie della quale si associano a specifiche sequenze ripetute (DnaA boxes) nella regione oriC del cromosoma; (b) una proteina monomerica DnaC (o 'reclutatore dell'elicasi') copie multiple della quale si aggiungono al complesso oriC ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] bcr-abl e v-abl. Per esempio, la leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla traslocazione del gene c-abl dal cromosoma 7 al cromosoma 22. Ciò porta alla produzione della proteina di fusione bcr-abl. Il meccanismo mediante il quale bcr-abl e v ...
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Chirurgia plastica
Nicolò Scuderi
La chirurgia plastica ha origini antichissime. I primi interventi di plastica vengono descritti nei Veda, libri sacri indiani, e in Mesopotamia due millenni prima dell'era [...] nello stesso soggetto di tessuto ovarico e testicolare. Nella maggior parte dei casi si tratta di individui cromosomicamente femminili con sviluppo mammario e genitali esterni maschili o femminili. Il trattamento, che dovrebbe essere effettuato in ...
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diabete
Francesco Romanelli
Giorgio Fattorini
Quadro clinico connesso ad alterazioni del metabolismo, caratterizzato da aumento della diuresi per deficit dell’ormone antidiuretico (d. insipido, ➔ insipido, [...] of the Young, MODY), in tale caso la malattia è autosomica dominante, dovuta a mutazione del gene della glucochinasi (cromosoma 7). Il d. tipo II è caratterizzato clinicamente da iperglicemia e insulino-resistenza e conduce raramente a chetoacidosi ...
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canalopatie del muscolo scheletrico
Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella [...] e la miotonia congenita di Becker (➔ miotonia) sono recessive e più comuni. Entrambe sono dovute a mutazione del gene CLCN1 sul cromosoma 7q35.10. La conduttanza del canale del cloro, che e dotato di due pori ionofori attraverso i quali passano gli ...
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In biologia, c. batterica, metodo artificiale di coltivazione dei batteri in un mezzo che può essere liquido (brodo, latte, siero, sangue) o solido (gelatina, agar); il terreno nutritivo preparato sterilmente [...] per studiare l’interazione fra componenti di cellule differenti e offrono la possibilità di localizzare i geni su determinati cromosomi (➔ cromosoma).
La c. dei tessuti vegetali, ottenuta nel 1939 da R.J. Gautheret, si è diffusa enormemente in pochi ...
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Medicina
Condizione patologica temporanea che modifica la temperatura organica di riferimento, alterando il livello della normale termoregolazione corporea su una soglia di valori più alta. I meccanismi [...] parossistica familiare) Malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Del gene responsabile, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16; sono state riconosciute più di 20 mutazioni, di cui la più frequente è la M694V. La ...
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RESPIRATORIO, APPARATO
Vittorio Grassi
(XXIX, p. 99; App. II, II, p. 695)
Il panorama offerto dalla medicina respiratoria nell'immediato dopoguerra era, come, e più, di quello di altri settori della [...] R. Riordan (a Toronto) e F.S. Collins (nel Michigan). Il gene è stato localizzato nel braccio lungo del cromosoma 7. Esso codifica una proteina (di 1480 aminoacidi) che ha funzione regolatoria nel trasporto trans-membrana (CFTR: Cystic Fibrosis Trans ...
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Zootecnia
Alessandro Giorgetti
(XXXV, p. 1014; App. II, ii, p. 1140; III, ii, p. 1148; IV, iii, p. 873; V, v, p. 830)
Negli ultimi anni in campo zootecnico sono stati compiuti enormi progressi nei settori [...] di preselezione del sesso più promettente e applicabile sembra quello della separazione degli spermatozoi con cromosoma X da quelli con cromosoma Y attraverso tecniche di citometria a flusso, che tuttavia forniscono un numero di cellule separate ...
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cromosoma
cromosòma s. m. [comp. di cromo- e -soma, termine coniato nel 1888 (ted. Chromosom) dall’anatomista berlinese W. Waldeyer] (pl. -i). – In biologia, nome di corpiccioli intensamente colorabili, che si mettono in evidenza nel nucleo...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...