Qualunque cromosoma che non sia un cromosoma sessuale; una cellula diploide ha due copie di ciascun autosoma.
Si chiama carattere autosomico il carattere ereditario determinato dall’azione di un gene [...] localizzato su un autosoma. ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] nella femmina, e che sono appunto chiamati c. sessuali (o eterocromosomi), mentre gli altri c. del corredo prendono il nome di autosomi. Si possono avere diversi casi: la femmina ha due cromosomi uguali (XX) e il maschio due diversi (XY) oppure uno ...
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tetrasomia In genetica, mutazione somatica caratterizzata dalla presenza di 4 cromosomi omologhi, invece di 2; questa condizione si origina per la mancata disgiunzione dei cromatidi durante la meiosi. [...] Nell’Uomo può verificarsi t. del cromosoma X, ma non t. degli autosomi, perché letale. Nei vegetali e negli insetti si conoscono invece casi di t. di autosomi compatibili con la vita. ...
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In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa [...] gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali. ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] , s’intende una condizione morbosa che si manifesta nell’individuo eterozigote, cioè un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo ...
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tetrasomia
Presenza di quattro copie di uno stesso cromosoma nel genoma di un individuo. In seguito all’acquisto di due cromosomi, il corredo cromosomico risulta 2n+2. Le cause sono da riportarsi a non [...] disgiunzione meiotica e mitotica. Nell’uomo possono verificarsi t. del cromosoma X (femmine XXXX, con diversi segni di patologia) e alcune rarissime t. degli autosomi, spesso letali. ...
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picnosi
Contrazione del nucleo della cellula, che si presenta come una massa intensamente colorabile, senza struttura regolare. È un processo determinato dall’azione enzimatica (endonucleasi), generalmente [...] . Con lo stesso termine si indica anche la più intensa colorazione di alcuni cromosomi, o parti di cromosomi, in un nucleo normale: i cromosomi sessuali o eterocromosomi spesso sono picnotici rispetto agli autosomi, nel nucleo in riposo o in profase. ...
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SESSO
Giuseppe MONTALENTI
Lidio CIPRIANI
(fr. sexe; sp. sexo; ted. Geschlecht; ingl. sex).
Sommario. - Introduzione (p. 481). - Storia (p. 482). - La determinazione del sesso: Rapporto numerico dei [...] 1). Quando X : A ??? 1 : 2, si hanno maschi. Negli altri casi, intersessi. Il caso 7° ha due X, e autosomi triploidi; ma manca uno degli autosomi che si suol indicare con IV. È interessante notare il caso 5°, che si riferisce a femmine aploidi. Esso ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] tecnologico permetterà costi ragionevolmente contenuti, è determinare la sequenza di ciascuno dei 24 cromosomi che costituiscono il genoma umano (21 autosomi più X e Y), per un totale di 3 miliardi di coppie di basi. Per l'interpretazione dei dati ...
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autosoma
autosòma s. m. [comp. di auto-1 e -soma di cromosoma] (pl. -i). – In genetica, qualunque cromosoma che in un cariotipo di una data specie non partecipa alla determinazione del sesso.
autosomico
autosòmico agg. [der. di autosoma] (pl. m. -ci). – In genetica, che si riferisce agli autosomi: carattere a., un carattere determinato da un gene localizzato su un autosoma, in contrapp. ai caratteri «legati al sesso», determinati...