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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] è il caso dell'effetto di un determinato polimorfismo su una mutazione allelica. Per es., la mutazione ASN178 nel gene dei prioni (v di Cayler, la malattia di Opitz autosomica dominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] mutazioni puntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate che entrambe le copie del gene siano delete o che un allele abbia una mutazione missense. In quest'ultimo caso, la specie ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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METABOLISMO

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68) Carlo Alfonso Rossi Libero Martoni Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] è più frequente fra gli ebrei e dipende da un allele autosomico recessivo. Gangliosidosi generalizzata. Presenta accumulo di ganglioside GM1, omocarnosina, istidina. La peptiduria è trasmessa in via dominante, la cerebropatia in via recessiva. Nel m. ... Leggi Tutto
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – ASSORBIMENTO INTESTINALE – GRADIENTE ELETTROCHIMICO – REGOLAZIONE ALLOSTERICA
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UOMO

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

UOMO Antonio Ascenzi Guido Modiano Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] tutto il Würm II, si entra in un'epoca dominata dalle forme umane note con l'appellativo di Homo contributo relativo m al pool genico del gruppo misto. Se, per es., la frequenza di un allele è 0,2 nel gruppo X, 0,7 nell'Y e 0,4 nel gruppo misto si ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA
TAGS: GENETICA DELLE POPOLAZIONI – SECONDA GUERRA MONDIALE – EVOLUZIONE BIOLOGICA – DIMORFISMO SESSUALE – FORESTA EQUATORIALE
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Gene

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Gene Burke H. Judd sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità.  4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] rendeva lo studio di una nuova mutazione molto difficoltoso, perché la mutazione avrebbe potuto essere mascherata dall'allele normale dominante; ma Muller ideò uno schema di accoppiamento che risolse il problema. Il sistema, noto come ClB, consisteva ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – CRISTALLOGRAFIA A RAGGI X – ELEMENTI GENETICI MOBILI – RICOMBINAZIONE GENETICA – INFORMAZIONE GENETICA
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Sangue

Enciclopedia del Novecento (1982)

Sangue AAusten F. Riggs Guido Modiano Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin Corrado Baglioni Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo Emoglobina, di Austen F. Riggs Genetica del sangue, di Guido [...] e causando quindi un'anemia emolitica talora molto grave, rappresentano esempi molto illustrativi di mutazioni letali o sub-letali dominanti: l'allele patologico non si limita a essere silente (e in questo caso - che è di gran lunga il più comune ... Leggi Tutto
TAGS: MICROSCOPIO A CONTRASTO DI FASE – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – SINDROMI MIELODISPLASTICHE – ESAME EMOCROMOCITOMETRICO
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Chirurgia

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

CHIRURGIA Charles Dubost Gian Franco Rossi Raffaello Cortesini Paolo Santoni-Rugiu Cardiochirurgia di Charles Dubost sommario: 1. Introduzione. 2. La circolazione extracorporea: a) generalità; b) [...] di ciascuno di questi loci le numerose possibili combinazioni degli alleli materni e paterni danno luogo a moltissimi fenotipi HLA , come un indice o un pollice, specie della mano dominante; invece, un'accurata valutazione di tutti i fattori andrà ... Leggi Tutto
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

BIOTECNOLOGIE Alberto Albertini Walter Marconi Biotecnologie di Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] forme alternative di uno stesso gene. Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione. Un metodo utile per riconoscere i polimorfismi si basa sul fatto che una differenza ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: FATTORE DI NECROSI TUMORALE – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – COMUNITÀ ECONOMICA EUROPEA – MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
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Immunologia

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Immunologia Guido Forni Benvenuto Pernis Jack Strominger Rosa Sorrentino e Roberto Tosi di Guido Forni e Jack Strominger Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] , come quello che determina i gruppi sanguigni AB0, comprende solo quattro alleli. Le varianti alleliche dei geni HLA si diversificano per gruppi, o clusters, di amminoacidi nei dominî della molecola che delimitano la fenditura dove va a inserirsi il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – RECETTORE DEI LINFOCITI T – BARRIERA EMATOENCEFALICA
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Sviluppo embrionale

Enciclopedia del Novecento (1984)

Sviluppo embrionale CConrad H. Waddington Antonio García-Bellido di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido SVILUPPO EMBRIONALE Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington Sommario: 1. Introduzione. [...] non risulta che causino alcuna alterazione del fenotipo. Questa è l'espressione più generale del fenomeno della dominanza dell'allele di tipo selvaggio. Come la presente discussione dovrebbe chiarire, questa non deve essere considerata come una ... Leggi Tutto
TAGS: CARATTERI SESSUALI SECONDARI – ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI – RICONOSCIMENTO MOLECOLARE – SISTEMA NERVOSO SIMPATICO – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO
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Vocabolario
recessivo
recessivo agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomòrfo
allelomorfo allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...
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