pleiotropia

pleiotropia

Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, incorrelati tra di loro. Un caso di pleiotropia è rappresentato dall’allele S del gene della β-globina umana. Nei mutanti omozigoti SS, il gene produce infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi normali a bassa quota, una forte anemia falciforme e una bassissima concentrazione di globuli rossi ad alta quota; in tutti i casi, esso produce resistenza alla malaria. Un altro esempio di gene pleiotropico è il gene white per l’occhio di Drosophila che, tra l’altro, nella femmina controlla la forma della spermateca. È verosimile che qualsiasi gene regolatore sia pleiotropico, in quanto l’enzima prodotto innesca non una ma una cascata di reazioni chimiche. È perciò probabile che la pleiotropia sia molto importante nei fenomeni evolutivi e che possa agire anche attraverso i multipli sistemi di controllo disseminati durante il processo di sviluppo in cui l’interdipendenza tra i diversi stadi implica un’azione genica concertata. Ci si può infatti aspettare che la mutazione di un gene pleiotropico possa essere dannosa per qualcuno dei caratteri che esso determina, siano essi unigenici-qualitativi o poligenici-quantitativi. Lo stesso dicasi per la riduzione del tasso di variabilità genetica di una popolazione (eterozigosi) a seguito di ripetuti inincroci. Attraverso il mantenimento della variabilità genetica, la pleiotropia diventa così un meccanismo di vincolo ontogenetico alla produzione di nuove varianti fenotipiche.

→ Evoluzione. Plasticità del fenotipo