In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] è avvenuta la seconda mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie inattive del geneoncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia, ossia verso una proliferazione incontrollata ...
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Sigla della proteina codificata dal geneoncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare, quali fos e jun, che codificano le subunità del fattore di trascrizione AP1, e il gene RB1 (➔ retina). Le proteine la cui sintesi viene invece stimolata da p53 sono GADD45 e Bax. GADD45 è una proteina ...
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antioncogene
Gene, detto anche geneoncosoppressore, che inibisce la proliferazione cellulare. Le cellule di un organismo pluricellulare vivono in una comunità complessa e interdipendente, all’interno [...] della quale controllano vicendevolmente la tendenza alla proliferazione. Le cellule normali si riproducono quando ricevono determinati segnali molecolari da altre cellule poste nelle vicinanze; questa ...
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p53, proteina
Proteina codificata dal geneoncosoppressore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: se si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale e promuove l’espressione [...] affinché si possano verificare i processi di riparazione prima che il DNA alterato sia trasmesso alle cellule figlie. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] , RB1, mappato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.2), è stato il primo geneoncosoppressore a essere clonato, nel 1986. Nelle forme ereditarie e sporadiche, i tumori retinici sono generalmente le uniche neoplasie, anche se gli individui ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a dire che è necessario che tutte e due le copie di quel gene siano mutate. Fin dalla nascita alcuni individui possono avere una copia 'sbagliata' di un geneoncosoppressore: questi soggetti hanno quindi una probabilità più alta - ma non in verità la ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] Studi più recenti hanno però dimostrato che il 'modello di Knudson' dei due eventi mutageni a carico dello stesso geneoncosoppressore non è sufficiente a spiegare l'eziologia della malattia. Attualmente si ritiene che alla base della gran parte dei ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] nel cariotipo di un paziente con FAP, successivamente identificata come la zona contenente il gene APC (adenomatous polyposis coli), identificato come geneoncosoppressore. La progressione di un adenoma verso il carcinoma è il risultato di ulteriori ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] comporta alti livelli di RAS-GTP con conseguente attivazione della via di trasduzione del segnale per la proliferazione cellulare. NF1 è un geneoncosoppressore. La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/40.000) ed è causata da mutazioni di un ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] ed effettori, è l'elemento distintivo di molte - e verosimilmente di tutte - le patologie cancerogene. La perdita del geneoncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L ...
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oncosoppressore
oncosoppressóre s. m. [comp. di onco- e soppressore]. – In genetica molecolare, gene che inibisce la proliferazione cellulare; la sua mutazione o inattivazione determina una proliferazione sregolata di cellule che può portare...