emoglobinopatia
Stato patologico connesso con la presenza di una emoglobina patologica. Alle e. vengono ascritte le talassemie, la falcemia e altre forme di più recente descrizione. Uno dei moderni metodi [...] per la diagnosi delle e. è l’elettroforesi, che permette di determinare eventuali diversità di carica elettrica dovuta a sostituzioni di amminoacidi nell’emoglobina patologica. Per es. nell’emoglobina ...
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sickle cell Emoglobinopatia ereditaria, molto diffusa nelle zone tropicali e subtropicali, determinata da una mutazione del gene che codifica la catena β dell’emoglobina (➔ falcemia). ...
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talassodrepanocitosi
Emoglobinopatia ereditaria (detta anche talassofalcemia), determinata dall’interazione di un gene talassemico con uno della drepanocitosi. ...
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solfoemoglobinemia
Rara forma di emoglobinopatia caratterizzata dalla presenza nel sangue di solfoemoglobina, che si può formare per reazione dell’emoglobina con l’idrogeno solforato che in modica quantità [...] passa dall’intestino nel sangue. Una s. secondaria e transitoria si può osservare anche nel corso di trattamenti con sulfammidici ...
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solfoemoglobina In biochimica, derivato dell’emoglobina contenente zolfo, legato a un anello pirrolico dell’emoporfirina, presente nel sangue dei soggetti affetti da solfoemoglobinemia, rara forma di emoglobinopatia. [...] La s. si può formare per reazione dell’emoglobina con l’acido solfidrico che in modica quantità passa dall’intestino nel sangue ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ereditaria determinata dall’interazione di un gene talassemico con uno della drepanocitosi. ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] Plasmodium falciparum iniettato nell’uomo dalla puntura della zanzara Anopheles. Questa interazione tra ambiente malarico ed emoglobinopatia ha permesso l’instaurarsi di un polimorfismo bilanciato, in quanto gli eterozigoti asintomatici godono di un ...
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Cospicuo l'arricchimento delle conoscenze che gli ultimi anni, attraverso un intenso fervore di ricerche in campo chimico, biologico e clinico, hanno portato intorno all'emoglobina, a questa sostanza che [...] nell'individuo di due geni corrispondenti a due diverse e.: ad esempio Hb S + Hb C, come nel caso della falcemia-emoglobinopatia C. In altri casi, per il confluire in un individuo del gene proprio di una e. patologica e del gene talassemico ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso, la sintesi di una catena dell'emoglobina è ridotta o assente (Fairbanks 1980). In Italia sono ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] (che colpisce il codon 39 nella sequenza del gene per la β-globina) nei portatori di questa emoglobinopatia quantitativa. Di conseguenza, è stato possibile progettare e costruire sonde oligonucleotidiche specifiche per quella mutazione, con le ...
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emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.