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cromosoma X fragile, sindrome del

Dizionario di Medicina (2010)

cromosoma X fragile, sindrome del Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down ... Leggi Tutto
TAGS: MALATTIA GENETICA – SINDROME DI DOWN – RITARDO MENTALE – PROTEINA – RNA

inattivazione del cromosoma X

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

inattivazione del cromosoma X Nicoletta Landsberger Charlotte Kilstrup-Nielsen Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] materna, è del tutto casuale, ma una volta presa la decisione, questa viene mantenuta nelle generazioni cellulari: il cromosoma X inattivo rimane tale per tutte le successive divisioni cellulari di quella cellula e della sua progenie. L’inattivazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ESPRESSIONE GENICA – MICROSCOPIO OTTICO – CELLULE SOMATICHE – CROMATINA – CROMOSOMI

CROMOSOMA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)

Per quanto riguarda il c. (v. anche citogenetica, in App. IV, i, p. 458; citologia, X, p. 467; App. II, i, p. 626; IV, i, p. 467; genetica, XVI, p. 513; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. [...] soltanto piccole modifiche di carattere tecnico e ora si ottengono mappe cromosomiche veramente accurate con bande G, Q, R, C per l Alle volte, come nel caso di uno dei due c. X delle femmine di mammifero, l'inattivazione è facoltativa e dunque il ... Leggi Tutto
TAGS: INFORMAZIONE GENETICA – NUCLEO CELLULARE – CICLO CELLULARE – LUCE VISIBILE – FLUORESCENZA
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cromosoma

Dizionario di Medicina (2010)

cromosoma Nicoletta Rossi Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] , gli XXY femmine e così via. Nei Mammiferi, nella interfase del ciclo cellulare di tutte le cellule, uno dei due cromosomi X si inattiva compattandosi in un corpicciolo, detto corpo di Barr, non in grado di trascrivere la produzione di alcun gene. È ... Leggi Tutto
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – RICOMBINAZIONE GENETICA – REPLICAZIONE DEL DNA – RIPARAZIONE DEL DNA – ESPRESSIONE GENICA

genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] degli embrioni di femmine di Mammifero, in ognuna delle loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomi X, quello di origine paterna o quello di origine materna; la ‘decisione’ presa viene trasmessa inalterata a tutte le cellule ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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sesso

Enciclopedia on line

Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] della meiosi, si formano due categorie di spermatozoi, il 50% provvisti di un cromosoma X e il 50% di un cromosoma Y. Le uova invece sono tutte provviste di un cromosoma X. A seconda che l’uovo sia fecondato da uno spermatozoo dell’uno o dell ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – GENETICA MEDICA – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: APPARATO GENITALE FEMMINILE – ARMADILLIDIUM VULGARE – GENERAZIONE SPONTANEA – RIPRODUZIONE AGAMICA – CARATTERI EREDITARI
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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomi X nella femmina (inattivazione del cromosoma X). L’inattivazione funzionale di un cromosoma X nella femmina è casuale, in modo tale che in un individuo femmina ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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riproduzione

Enciclopedia on line

Biologia Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] . Di conseguenza, mentre una cellula uovo contiene necessariamente nel suo corredo aploide un cromosoma X, uno spermatozoo può contenere alternativamente un cromosoma X (e dar luogo, dopo fecondazione, a un embrione femminile diploide XX) o un ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FOTOGRAFIA – TEMI GENERALI – BIOINGEGNERIA – FISIOLOGIA GENERALE – FISIOLOGIA COMPARATA – METODI TEORIE E PROVVEDIMENTI – SOCIOLOGIA – INDUSTRIA GRAFICA – INFORMATICA APPLICATA
TAGS: TASSO DI FECONDITÀ TOTALE – RADIAZIONE ULTRAVIOLETTA – REPLICAZIONE DEL DNA – RIPRODUZIONE AGAMICA – AMBYSTOMA MEXICANUM
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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] metà dei figli maschi (v. fig.). E. A. - Il gene del fattore VIII è localizzato all’estremità del braccio lungo del cromosoma X; è un gene grande, costituito da 186 chilobasi, che contiene 26 esoni. Le mutazioni del gene che codifica il fattore VIII ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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mutazione

Enciclopedia on line

Biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] . Una riduzione anomala degli ommatidi dell’occhio di Drosophila è stata messa in relazione con una duplicazione in serie di un tratto di un cromosoma X (mutazione occhio Bar: fig. 1). Le inversioni consistono invece nella presenza di un segmento ... Leggi Tutto
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – DROSOPHILA MELANOGASTER – ABERRAZIONE CROMOSOMICA – EVOLUZIONE DELLE SPECIE – ANALISI DELLA SEQUENZA
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Vocabolario
x, X
x, X (ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emiżigòte
emizigote emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...
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