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caràtteri ereditari

Enciclopedia on line

caràtteri ereditari Caratteri che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alle generazioni successive. Gli esseri viventi hanno la caratteristica di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio [...] con caratteri differenti (ibridazione). Ogni c.e. è determinato da una o più coppie di alleli; la manifestazione di un c.e. (fenotipo) dipende dalla combinazione degli alleli (dominanti o recessivi) che costituiscono i geni per quel carattere. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: ALLELI – GENI
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recessivo, carattere

Enciclopedia on line

In genetica, quello dei due caratteri (e anche l’allele che lo determina) che non si manifesta negli individui eterozigoti, dove compare solo il carattere determinato dall’altro allele della coppia (o [...] carattere dominante). Nel formalismo genetico, l’allele r. si indica con la lettera minuscola, il dominante con la lettera maiuscola o con il segno +. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ETEROZIGOTI – ALLELE

osteopetrosi

Enciclopedia on line

Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: CANALE MIDOLLARE – ANEMIA
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mucoviscidosi

Enciclopedia on line

Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] secrezione lacrimale e sudorale, che presentano un aumento della concentrazione del cloro e del sodio. Malattia ereditaria a carattere recessivo, la m. interessa prevalentemente l’età infantile e ha prognosi tanto più grave quanto più precoce è la ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: MALATTIA FIBROCISTICA DEL PANCREAS – MEMBRANA CELLULARE – TRASPORTO ATTIVO – BRONCOPOLMONITI – FENILALANINA
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Duncan, malattia di

Dizionario di Medicina (2010)

Duncan, malattia di Rara malattia ereditaria a carattere recessivo, che prende il nome dalla famiglia in cui è stata descritta nel 1974; nota anche come sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma [...] X (o XLP). Si riscontra nei bambini di sesso maschile; provoca un’insufficiente risposta immunitaria verso le infezioni da virus di Epstein-Barr. Si manifesta come una forma grave di mononucleosi, a esito ... Leggi Tutto

distrofia

Enciclopedia on line

In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono colpiti e le femmine sono portatrici. I sintomi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – MATRICE EXTRACELLULARE – MALATTIA GENETICA – TESSUTO MUSCOLARE – RITARDO MENTALE
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istidina

Enciclopedia on line

Amminoacido di formula che si ottiene per idrolisi di numerose sostanze proteiche; si presenta in cristalli incolori, otticamente attivi, solubili in acqua, insolubili in alcol e in etere, che per decarbossilazione [...] per azione dell’enzima istidasi. La carenza ereditaria di istidinasi (l’enzima che scinde l’i.), trasmessa come un carattere recessivo, porta all’accumulo in circolo di i. (istidinemia) con un quadro di ritardo mentale e staturale, anemia, scarsa ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA – CHIMICA ORGANICA
TAGS: DECARBOSSILAZIONE – ACIDO GLUTAMMICO – RITARDO MENTALE – AMMINOACIDO – CATABOLISMO
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] g., hanno determinato la scelta dei problemi di carattere generale da affrontare con ciascuno di essi. Insetti elevata l’allele βthal (o il βS), cioè un allele letale recessivo (i βthal / βthal sono malati di morbo di Cooley), situazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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ALBINISMO

Enciclopedia Italiana (1929)

È un'anomalia congenita, che si verifica nella pelle e nelle produzioni epiteliali, nell'iride e nella coroidea, e che consiste nella diminuzione, o anche nell'assenza, del pigmento normale, da cui deriva [...] al disotto della normalità. Dal punto di vista genetico, l'albinismo vero e totale si comporta come un carattere recessivo (Bateson). Gli albini sono rari allo stato selvatico, perché facilmente eliminati dalla cernita naturale; tuttavia sono stati ... Leggi Tutto
TAGS: HEDERA HELIX – PROTOPLASMA – CLOROFILLA – VERTEBRATI – FRINGUELLI
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EVOLUZIONE

Enciclopedia Italiana (1932)

. Biologia. - In biologia s'intende per teoria dell'evoluzione, o della discendenza, la dottrina secondo la quale sono apparsi dapprima sulla terra solo esseri viventi semplicissimi, dai quali, nella serie [...] valore, oppure (e ciò nella quasi metà dei casi) rimane latente (carattere recessivo); per cui i pochi individui di tale generazione, non più protetti da quel carattere vantaggioso, facilmente si perdono. E di altre obiezioni non rileveremo più che ... Leggi Tutto
TAGS: PROGRESSIONE GEOMETRICA – GENERAZIONE SPONTANEA – SELEZIONE ARTIFICIALE – ORIGINE DELLE SPECIE – ORGANI "RUDIMENTALI
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Vocabolario
recessivo
recessivo agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
penetranza s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...
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