In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemiafalciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] ematico a livello capillare. In presenza di molte cellulefalciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici della falcemia.
I sintomi della malattia, che si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia ...
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I più piccoli virus a DNA capaci di infettare gli animali e l’uomo.
Caratteristiche
Il genoma dei P. ha una scarsa capacità codificante e quindi la replicazione virale dipende dalle funzioni messe a disposizione [...] da virus B19 provoca crisi aplastiche transitorie che possono complicare anemie emolitiche croniche nei soggetti affetti da talassemia, da anemiaacellulefalciformi e da anemia emolitica acquisita nell’adulto; nei pazienti immunodepressi può ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] nella distrofia muscolare di Duchenne.
Analisi di mutazioni di singole basi che alterano un sito di restrizione: nell'anemiaacellulefalciformi, o HbS, il cambiamento del 6° codone della catena beta (da GAG, che codifica per l'acido glutammico ...
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Cospicuo l'arricchimento delle conoscenze che gli ultimi anni, attraverso un intenso fervore di ricerche in campo chimico, biologico e clinico, hanno portato intorno all'emoglobina, a questa sostanza che [...] evidenza che nel sangue di soggetti affetti da una particolare malattia (sickle-cells disease o drepanocitosi o anemiaacellulefalciformi o falcemia) era presente una e. con proprietà diverse da quelle sino allora conosciute: più lenta migrazione ...
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Genetica
HHarold Leslie K. Whitehouse
Claudio Barigozzi
Leslie C. Dunn
Giuseppe Montalenti
di Harold Leslie K. Whitehouse, Claudio Barigozzi, Leslie C. Dunn, Giuseppe Montalenti
GENETICA
Genetica
di [...] gene possa alterare la sequenza degli amminoacidi, la prima risposta a questa domanda venne dallo studio di una malattia umana chiamata anemiaacellulefalciformi. Il nome deriva dalla forma a falce degli eritrociti e la malattia è in genere letale ...
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Sangue
AAusten F. Riggs
Guido Modiano
Angelo Baserga e Giovanni Diego Grusovin
Corrado Baglioni
Edoardo Storti e Salvatore Carlo Rizzo
Emoglobina, di Austen F. Riggs
Genetica del sangue, di Guido [...] non è affatto raro trovare tribù con una frequenza di eterozigoti del 30-40%. Al di fuori dell'Africa l'anemiaacellulefalciformi è stata osservata in alcuni paesi mediterranei in individui di origine greca o siciliana, nell'Arabia meridionale, nei ...
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Molecole
SSalvatore Califano
Giancarlo Berti
John A. Schellman e Charlotte G. Schellman
Metodi d'indagine strutturale, di Salvatore Califano
Analisi conformazionale delle piccole molecole, di Giancarlo [...] . I più grandi progressi sono stati fatti con l'emoglobina. Il meccanismo dell'anemiaacellulefalciformi e di malattie analoghe (v. sangue: Anemie emolitiche ed Emoglobina) è stato ora messo in relazione con le anomalie conformazionali nell ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] due esempi classici risultò paradigmatica delle difficoltà insite nell'approccio genetico al problema dello sviluppo. L'anemiaacellulefalciformi, una sindrome estremamente specifica da un punto di vista sia anatomico che fisiologico, fu ricondotta ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] dell'eterozigote sono stati trovati in molte specie animali, specialmente Drosofila e uomo. Esempi classici nell'uomo sono l'anemiaacellulefalciformi e la talassemia e in ambedue i casi l'agente selettivo è la malaria, malattia che è meno letale ...
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Macromolecole, struttura delle
Lelio Mazzarella
SOMMARIO: 1. Introduzione. 2. Generalità: a) costituzione, configurazione e regolarità; b) unità costitutive di macromolecole; c) coordinate cartesiane [...] sostituzione per la stabilizzazione di aggregati: l'emoglobina S - forma mutata dell'emoglobina umana responsabile dell'anemiaacellulefalciformi, con una singola sostituzione in posizione 6 della catena β - forma lunghi aggregati elicoidali la cui ...
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anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...
falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...