velocardiofacciale, sindrome

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velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno gravi.

Vedi anche
immunologia Ramo della scienza medica che ha per oggetto lo studio di tutti i fenomeni attinenti all’immunità. L’immunologia ha perciò stretti legami con molte altre discipline biologiche e mediche. Può essere suddivisa in: immunobiologia, che studia i fattori e le proprietà biologiche correlati alle funzioni del ... sistèma immunitàrio immunitàrio, sistèma In medicina, insieme di organi (milza, midollo osseo, linfonodi, timo, tonsille ecc.), tessuti e cellule circolanti, distribuiti in tutto il corpo e in comunicazione tra loro, in grado di intervenire in difesa di un organismo in presenza di infezioni prodotte da virus, batteri, parassiti ... naso Nell’uomo, parte prominente del volto, che protegge la mucosa olfattiva e fornisce una specie di vestibolo alle vie aeree superiori. Analogamente di animali, parte del muso in cui s’aprono le narici. anatomia e medicina 1. Anatomia Il naso è un rilievo in forma di piramide triangolare, situato sul ... cuore Organo muscolare, cavo, che costituisce il centro motore dell’apparato circolatorio. 1. Anatomia comparata Il cuore è l’organo muscolare propulsore del sangue dei Vertebrati Cranioti (fig. 1). Si origina da un abbozzo mesodermico ventrale (Ciclostomi, Selaci, Ganoidi e Anfibi) in corrispondenza della ...
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Vocabolario
sindrome di Peter Pan
sindrome di Peter Pan loc. s.le f. Condizione di immaturità che comporta la fuga dalle responsabilità dell’età adulta e il desiderio di regressione all’età infantile; talvolta usata con tono ironico o scherzoso. ◆ Qualcuno ha detto che...
sindrome dei Balcani
sindrome dei Balcani loc. s.le f. Sintomatologia riscontrata in molti reduci da missioni nella ex-Jugoslavia. ◆ Intanto, in tutta Europa si continua a parlare della «sindrome dei balcani». (Manifesto, 31 dicembre 2000, p. 3, Politica) •...