Refsum, Sigvald

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Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991), prof. all'univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all'univ. di Oslo. Nel 1945 descrisse la malattia che porta il suo nome: è una eredoatassia emeralopica con polineurite; l'esordio è subdolo, fra i 4 e i 7 anni, ma anche più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinite pigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l'anormale eliminazione urinaria di acido fitanico, con deposito a livello nervoso e conseguente genesi di una neuropatia ipertrofica. L'ereditarietà della malattia è autosomica recessiva con difetto di acido fitanico-α idrosillasi; il decorso è progressivo, la terapia in generale deludente (dieta priva di clorofilla e di acido fitanico). Buoni risultati si sono osservati con restrizioni dietetiche nella assunzione di burro e grassi animali.

Vedi anche
neurologia Disciplina medica che studia gli aspetti anatomofisiologici, patologici e clinici delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Nell’accezione attuale la neurologia viene intesa come riferita soprattutto allo studio delle malattie organiche del sistema nervoso distinguendo nettamente il ... ittiosi Malattia cutanea di tipo distrofico, spesso a carattere familiare ed ereditario, consistente in una particolare secchezza della pelle, che presenta squame paragonabili in qualche modo a quelle di un pesce. Esordisce nella prima infanzia e persiste tutta la vita, senza dar luogo abitualmente ad altri ... atassia Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (atassia dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e degli arti (atassia statica). È espressione di lesione dei sistemi cerebellare, labirintico e ... cataratta (o cateratta) In oculistica, patologia degenerativa a carico del cristallino oculare, caratteristica dell'età senile (cataratta primaria) oppure secondaria a patologie sistemiche (diabete ecc.). Attraverso un processo di progressiva opacizzazione del cristallino, la cataratta può portare alla cecità; ...
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