spleno- Primo elemento di parole composte della terminologia scientifica, che significa milza. Splenocito Nome dato da A. Pappenheim ai grandi istiociti mononucleati che si trovano nella milza.
Patologie [...] , neoplastiche (leucemie, linfomi ecc.) e non neoplastiche (anemie emolitiche congenite e acquisite, drepanocitosi, talassemia ecc.); splenomegalie circolatorie, dovute a ostacolo alla circolazione portale a localizzazione intraepatica (cirrosi), o ...
Leggi Tutto
genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] comune in alcune regioni italiane come la Sardegna o nella zona del Po. Si tratta dell’anemia mediterranea o talassemia (v. anemie, leucemie, mononucleosi), il cui nome indica che è frequente nell’area del Mediterraneo (fig.). L’allele mutato ...
Leggi Tutto
anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene alterate. È quindi opportuno che due persone che stiano per ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] della malaria. Gli abitanti delle due aree si rivelarono simili in tutti gli aspetti tranne che per il tratto talassemico, che mostrava per i villaggi costieri una frequenza decisamente maggiore (U. Carcassi, R. Ceppellini, F. Pitzus, Frequenza della ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] valutata in base al numero medio di figli) maggiore di quella degli omozigoti per l’allele normale non talassemico. Polimorfismi come questi vengono detti bilanciati, perché sono mantenuti indefinitamente da un bilanciamento tra gli svantaggi dei due ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] termine gli studi di medicina presso la Rochester University, Neel scoprì insieme ai suoi colleghi che esistono due tipi di talassemia ‒ una maggiore, grave, e una minore, più lieve ‒ e che la forma maggiore è causata dall'espressione in omozigosi di ...
Leggi Tutto
Gene
Guido Modiano
Gene viene dal tedesco Gen, termine coniato, nel 1909, dal botanico e genetista danese W.L. Johannsen, che lo trasse dal tema greco di γένεσις, "origine, generazione". Le definizioni [...] eterozigote che l'eterozigote βA/βS siano individui sani, in entrambi i casi il doppio eterozigote in cui l'allele β talassemico sia in trans rispetto al βS (cioè uno derivato da un genitore e l'altro dall'altro genitore) è affetto da una grave ...
Leggi Tutto
Anatomopatologo e paleontologo italiano, nato a Boulogne sur Mer (Francia) il 4 maggio 1915. Ha svolto la maggior parte della carriera nell'università La Sapienza di Roma: laurea in Medicina e chirurgia [...] della mandibola neandertaliana Circeo III, la paleopatologia e, nell'ambito dell'anatomia patologica, le cardiopatie, le miopatie, la talassemia, la meningite tubercolare.
Tra le sue opere si segnalano: Morbo di Cooley, Roma 1948, in coll. con G ...
Leggi Tutto
Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] un numero significativo di pazienti: quasi il 90% nella talassemia maggiore, il 60% nella leucemia acuta mieloide. I limiti ingegnerizzate): è una tecnica che potrebbe guarire la talassemia e molte altre malattie ereditarie senza correre i rischi ...
Leggi Tutto
Medico ematologo statunitense (n. Mart, Texas, 1920). Ha compiuto studi innovativi sulle potenzialità terapeutiche del trapianto di midollo osseo nel campo delle malattie ematologiche. Nel 1990 ha ottenuto [...] e operanti sugli stessi temi in vari paesi dell'Occidente, per il suo particolare interesse all'anemia mediterranea (talassemia), furono necessari molti anni per realizzare un trattamento che, anziché limitarsi a fornire al malato un episodico ...
Leggi Tutto
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.