traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur avendo un fenotipo normale, ha un’elevata probabilità di avere figli affetti da sindromediDown ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindromediDown (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindromedi Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindromedi Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] ), in cui sono presenti 45 cromosomi, tra cui uno solo X. Il meccanismo della n. è stato dimostrato anche negli autosomi: la presenza di 47 cromosomi dovuta a n. del cromosoma 21 è tipica della sindromediDown detta anche trisomia 21 (➔ mutazione). ...
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Biologo (Londra 1898 - ivi 1972). Tenne la cattedra di eugenica (il cui titolo fece cambiare in genetica umana) al Galton Laboratory dello University College di Londra. Fellow della Royal Society dal 1953. [...] specialmente a malattie mentali (in particolar modo alla sindromediDown). Si occupò anche di problemi teorici e di statistica applicata alla genetica. Tra le opere: The biology of mental defects (1949); Down's anomaly (con G. F. Smith, 1966 ...
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In citologia, la presenza di uno o pochi cromosomi in più ( polisomia) o in meno ( aplosomia) del numero normale 2n (➔ diploidia).
Nell’uomo la presenza nel corredo diploide di un terzo cromosoma 21 (47=2n+1) [...] provoca la sindromediDown. ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] delle DAT: sono stati dimostrati in altre condizioni di sofferenza cerebrale, nei pugili, nei portatori della sindromediDown (DS) e nel cervello di abitanti di alcuni distretti dell'isola di Guam (Pacifico occidentale).
L'interesse per le placche ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] portano a severe disfunzioni. La trisomia più frequente è quella relativa al cromosoma 21 che causa la sindromediDown (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardo mentale e da invecchiamento precoce. Errori nella ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] del suo corpo. Individui con autosomi soprannumerari manifestano sempre diffuse anomalie e, fatta eccezione per quelli affetti da sindromediDown (trisomia dell’autosoma 21), coloro che non sono nati morti, sopravvivono solo pochi mesi. Chi riesce a ...
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aberrazione cromosomica
Armando Felsani
Anomalia nel numero e nella struttura dei cromosomi che in genere deriva da errori che si verificano nel corso della divisione cellulare successiva alla mitosi [...] meiotica negli individui della specie umana sono rappresentati dalla sindromediDown, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, e dalla sindromedi Turner, caratterizzata dalla monosomia del cromosoma X e dall’assenza dell’altro cromosoma ...
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neurotensina
Peptide attivo nel sistema nervoso isolato inizialmente dall’ipotalamo come fattore stimolante della secrezione salivare. La neurotensina è largamente presente in varie aree cerebrali e [...] della pressione del sangue provocando ipotensione. A livello di sistema nervoso centrale, essa è localizzata negli stessi di inibirne i sintomi come fosse un neurolettico endogeno), il morbo di Parkinson, la corea di Huntington e la sindromediDown ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...