La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] siles). Queste mappe sono state clonate in un vettore stabile adatto per l'isolamento di geni e il sequenziamentodelDNA e utilizzate per studiare le delezioni in pazienti con sindrome di Williams per i quali sono stati determinati simultaneamente ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] Gli ultimi sviluppi della genetica delle popolazioni
Gli anni più recenti hanno visto una notevole diffusione delle tecniche di sequenziamentodelDNA e di altre tecniche di genotipizzazione, in seguito ai progetti relativi al genoma umano e di altri ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] mutazioni più piccole che coinvolgono singole basi delDNA (mutazioni geniche) vengono studiate leggendo direttamente la sequenzadelDNA genomico. Le moderne macchine per il sequenziamento automatico delDNA permettono la lettura di migliaia di paia ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] 1983 era stata installata una grande banca dati, la Genbank, che raccoglieva tutte le informazioni relative alla sequenzadelDNA. Nell'ottobre 1985, per studiare le mutazioni genetiche umane DeLisi pensò di comparare, nucleotide per nucleotide, il ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] corrispondono a DNA 'anonimo' localizzato nella stessa regione. Il gene viene poi identificato e isolato con la tecnica del clonaggio di posizione (positional cloning) o con la tecnica più recente delle EST (Expressed Sequence Tag), sequenze espresse ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] di amplificazione (v. Mantero e altri, 1991). In questo caso, il DNA prodotto di amplificazione viene ‛catturato' da una sonda a DNA, complementare a sequenzedelDNA amplificato, adese a pozzetti di micropiastre. Successivamente questo legame viene ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] i geni sono molto grandi e le mutazioni sono distribuite in parti estese del gene piuttosto che raggruppate o situate in punti caldi. L'analisi della sequenzadelDNA, effettuata con le attuali metodologie, è insufficiente in questi casi, ma lo ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] , i genetisti hanno individuato la localizzazione di alcuni geni (il locus su un particolare cromosoma e la sequenza specifica delDNA all'interno di tale cromosoma) responsabili di un certo numero di malattie ereditarie, come la fibrosi cistica ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] da un'analisi accurata di scanning genomico (individuazione rapida di varianti genetiche) e quindi dal sequenziamento diretto delle basi nucleotidiche delDNA con metodi automatici e standardizzati. Una recente ricerca OCSE ha rivelato che circa l'80 ...
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Genoma. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] Los Alamos National Laboratory era stata installata una banca dati, la Genbank, che raccoglieva le informazioni relative alla sequenzadelDNA. Nell’ottobre 1985, per studiare le mutazioni genetiche umane De Lisi pensò di confrontare, nucleotide per ...
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impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
inserzione
inserzióne s. f. [dal lat. tardo insertio -onis, der. di inserĕre «inserire», part. pass. insertus]. – 1. Atto, operazione, effetto di inserire, nei varî sign. del verbo: interfogliare un libro con i. di fogli bianchi; i. di un...