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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento Ursula Bellugi Zona Lai Julie Korenberg Malattie genetiche, cervello e comportamento Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] siles). Queste mappe sono state clonate in un vettore stabile adatto per l'isolamento di geni e il sequenziamento del DNA e utilizzate per studiare le delezioni in pazienti con sindrome di Williams per i quali sono stati determinati simultaneamente ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – NEUROLOGIA – PATOLOGIA

Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni John Wakeley La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] Gli ultimi sviluppi della genetica delle popolazioni Gli anni più recenti hanno visto una notevole diffusione delle tecniche di sequenziamento del DNA e di altre tecniche di genotipizzazione, in seguito ai progetti relativi al genoma umano e di altri ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MATEMATICA APPLICATA – GENETICA MEDICA
TAGS: MATRICE DI TRANSIZIONE – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – PROGETTO GENOMA UMANO – INFERENZA STATISTICA – DEVIAZIONE STANDARD
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Genetica medica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica medica Antonio Pizzuti La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] mutazioni più piccole che coinvolgono singole basi del DNA (mutazioni geniche) vengono studiate leggendo direttamente la sequenza del DNA genomico. Le moderne macchine per il sequenziamento automatico del DNA permettono la lettura di migliaia di paia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: SEQUENZIAMENTO DEL DNA – GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – VARIABILITÀ GENETICA – DEPRESSIONE MAGGIORE
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Il Progetto genoma umano Daniel J. Kevles Il Progetto genoma umano Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] 1983 era stata installata una grande banca dati, la Genbank, che raccoglieva tutte le informazioni relative alla sequenza del DNA. Nell'ottobre 1985, per studiare le mutazioni genetiche umane DeLisi pensò di comparare, nucleotide per nucleotide, il ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA

Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] corrispondono a DNA 'anonimo' localizzato nella stessa regione. Il gene viene poi identificato e isolato con la tecnica del clonaggio di posizione (positional cloning) o con la tecnica più recente delle EST (Expressed Sequence Tag), sequenze espresse ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Biotecnologie Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] di amplificazione (v. Mantero e altri, 1991). In questo caso, il DNA prodotto di amplificazione viene ‛catturato' da una sonda a DNA, complementare a sequenze del DNA amplificato, adese a pozzetti di micropiastre. Successivamente questo legame viene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ – CELLULE STAMINALI EMBRIONALI
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] i geni sono molto grandi e le mutazioni sono distribuite in parti estese del gene piuttosto che raggruppate o situate in punti caldi. L'analisi della sequenza del DNA, effettuata con le attuali metodologie, è insufficiente in questi casi, ma lo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Eugenica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Eugenica GGarland E. Allen di Garland E. Allen Eugenica sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] , i genetisti hanno individuato la localizzazione di alcuni geni (il locus su un particolare cromosoma e la sequenza specifica del DNA all'interno di tale cromosoma) responsabili di un certo numero di malattie ereditarie, come la fibrosi cistica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – CAMPI DI CONCENTRAMENTO – CONTROLLO DELLE NASCITE – PROGETTO GENOMA UMANO
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Genetica. Diagnosi genetiche

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Diagnosi genetiche Giuseppe Novelli L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] da un'analisi accurata di scanning genomico (individuazione rapida di varianti genetiche) e quindi dal sequenziamento diretto delle basi nucleotidiche del DNA con metodi automatici e standardizzati. Una recente ricerca OCSE ha rivelato che circa l'80 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – GENETICA MEDICA
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI – MALATTIA DI ALZHEIMER – INFORMAZIONE GENETICA – PROGETTO GENOMA UMANO
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Genoma. Il Progetto genoma umano

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genoma. Il Progetto genoma umano Daniel J. Kevles Il Progetto genoma umano è stato il primo grande progetto di big science che ha coinvolto le scienze biomediche. Migliaia di scienziati in decine di [...] Los Alamos National Laboratory era stata installata una banca dati, la Genbank, che raccoglieva le informazioni relative alla sequenza del DNA. Nell’ottobre 1985, per studiare le mutazioni genetiche umane De Lisi pensò di confrontare, nucleotide per ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA
TAGS: CALIFORNIA INSTITUTE OF TECHNOLOGY – DROSOPHILA MELANOGASTER – CAENORHABDITIS ELEGANS – EXPRESSED SEQUENCE TAG – ENZIMI DI RESTRIZIONE
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Vocabolario
imprónta²
impronta2 imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
inserzióne
inserzione inserzióne s. f. [dal lat. tardo insertio -onis, der. di inserĕre «inserire», part. pass. insertus]. – 1. Atto, operazione, effetto di inserire, nei varî sign. del verbo: interfogliare un libro con i. di fogli bianchi; i. di un...
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