genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] singolo; multifattoriali, cromosomali, e mitocondriali.
Malattie a gene singolo o mendeliane
Sono dovute a cambiamenti o mutazioni nella sequenza del DNA di un gene singolo. Sono note di 6.000 malattie genetiche a gene singolo, che si verificano ...
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L'Universo matematico
John D. Barrow
(Astronomy Centre, University of Sussex, Brighton, Gran Bretagna)
Parte di questo saggio è stata pubblicata sotto il titolo Perché il mondo è matematico? Roma-Bari, [...] riducendola ad altri fatti o assiomi matematici. Chaitin ha rappresentato questo stato di cose formando un numero Ω le cui cifre sono una sequenza di numeri binari 0 e 1 scelti nel seguente modo: si prenda ciascun valore di A e si scriva, per ogni A ...
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Il termine fonosimbolismo (o simbolismo fonetico) si riferisce a una serie di fenomeni di varia natura e tipologia nei quali da un suono o una sequenza di suoni si riconosce il valore semantico in modo [...] una sillaba (ad es., clap clap per il battere le mani, toc toc per bussare alla porta) o compare una sequenza di consonanti iterata con apofonia vocalica (per es., tic tac, zig zag) (➔ raddoppiamento espressivo).
Si può definire come la resa ...
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L’epentesi (dal tardo lat. epenthĕsis, a sua volta dal gr. epénthesis «inserzione») è un fenomeno fonetico che consiste nell’inserimento di un suono non etimologico in una parola o una sequenza fonica. [...] in [zm], [pl], [tm] e [gl]. Il fenomeno dell’anaptissi porta a inserire un segmento vocalico ristrutturando la sequenza sillabica della parola e semplificando il nesso consonantico: per es., fantasma [fanˈtaːzima], biasma «biasimo» [ˈbjaːzima], asma ...
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S
S 〈èsse〉 [Forma maiusc. della lettera s] [ASF] Simb. di un tipo spettrale di stelle, suddiviso in 10 sottotipi da S0 a S9, costituente una diramazione della sequenza principale; vi appartengono stelle [...] supergiganti di relativ. bassa temperatura, con spettro simile a quello delle stelle M: v. stella: V 622 a. ◆ [ASF] [GFS] Simb. di sud. ◆ [CHF] Simb. dell'elemento chimico zolfo (dal nome lat. Sulphur ...
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Sostanza di natura proteica (una volta detta fermento) che ha proprietà di accelerare una reazione chimica specifica senza esser consumata e senza entrare nei prodotti finali della reazione. Le sostanze [...] di DNA, un taglio per filamento. Le disposizioni dei tagli sono diverse: o si verificano nel centro di simmetria della sequenza e si generano così frammenti con estremità smusse (blunt ends), o sono situati in modo asimmetrico rispetto alla linea di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] costante dei cromosomi - e poco dopo si è riusciti a chiarire la natura di ‛stampo' del DNA, che, tramite la sequenza dei suoi nucleotidi, determina quella degli amminoacidi che costituiscono le proteine è stato in tal modo possibile spiegare le basi ...
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webmagazine
(web-magazine, web magazine), loc. s.le m. inv. Pubblicazione periodica diffusa soltanto attraverso la rete telematica.
• Negli ultimi tempi, […] sulle colonne del «Secolo» è stata una sequenza [...] di contrappunti, di punture polemiche, […] Polemiche, peraltro, condotte in sintonia con le posizioni del webmagazine «Farefuturo» (da cui partirono le prime bordate contro le ventilate candidature delle ...
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genomica funzionale
genòmica funzionale locuz. sost. f. – Branca della genomica che mira a comprendere le modalità con cui i geni dirigono lo sviluppo e il funzionamento degli organismi e come il loro [...] , ibridazione in situ, ecc.) hanno l’enorme limite di quantificare l’espressione di solo uno o pochi geni per volta. Il sequenziamento del genoma ha aperto la strada a nuove prospettive di ricerca: lo studio dell’espressione di tutti i geni di una ...
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diagramma di flusso
diagramma di flusso o flow chart, schema iconico che visualizza i passi logici che si devono eseguire per risolvere un problema. Più precisamente, si tratta di un metodo per rappresentare [...] da eseguire e le condizioni da verificare; i blocchi sono collegati tra loro secondo le strutture di controllo della sequenza, dell’alternativa e del ciclo (→ Böhm-Jacopini, teorema di).
I collegamenti logici ed esecutivi tra le operazioni e le ...
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sequenza
sequènza (ant. o pop. seguènza) s. f. [dal lat. tardo sequentia, der. di sequens -entis, part. pres. di sequi «seguire»; in alcuni sign., come il 2 e il 3, ricalca il fr. séquence]. – Genericam., séguito, successione, serie di cose,...
sequenziare
v. tr. [der. di sequenza, sull’esempio dell’ingl. (to) sequence] (io sequènzio, ecc.), non com. – Disporre in sequenza, ordinare secondo una sequenza; in partic., in biologia, determinare la sequenza di nucleotidi caratteristica...