Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] grigia emisferica, lacune riempite di fluido e con evidente polimicrogiria. Pazienti di questo tipo possono mostrare ritardomentale anche grave, epilessia, ipotonia, spasticità, incapacità di camminare o parlare e cecità. La presenza di mutazioni ...
Leggi Tutto
Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] vivi. Esistono però molte altre malattie dal carattere genetico più sfumato - tra le quali il diabete, il ritardomentale, la labilità psicologica, l'emicrania, l'epilessia, la disposizione alle malattie cardiocircolatorie, allo sviluppo di allergie ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] La mutazione completa (più di 200 volte) è caratterizzata da una maggiore espansione della tripletta ed è associata a ritardomentale, modeste note dismorfiche e criptorchidismo (fig. 3). Tra questi due estremi vi è una zona (tra 45 e 60 ripetizioni ...
Leggi Tutto
Devianza
Stanley Cohen
Introduzione: il problema della definizione
A differenza di molti concetti della sociologia ('status', 'società', 'classe sociale') e delle scienze sociali in genere ('povertà', [...] di 'crimine' esisteva il comportamento deviante, dannoso, indesiderabile, cattivo, problematico o peccaminoso; prima del concetto di 'ritardomentale' c'erano le persone stupide, prima del concetto di 'depressione' c'era la tristezza e prima del ...
Leggi Tutto
Numeri
Umberto Zannier
Quanti? Quanto? Quando? A che distanza? Domande a cui rispondiamo, di solito, con numeri. Di essi facciamo continuo uso, e l’importanza concettuale, oltre che pratica, della nozione [...] curiosa l’esperienza del celebre neurologo inglese Oliver Sacks (n. 1933), il quale raccontò di due gemelli con grave ritardomentale che giocavano fra loro a scomporre in fattori primi numeri molto grandi; Sacks restò stupefatto quando lo scoprì, e ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] quello dei soggetti di controllo con sindrome di Down, così come dal linguaggio di altri gruppi che presentano un ritardomentale. Uno dei tratti distintivi dei soggetti con sindrome di Williams, dato l'alto livello di deficit cognitivo, può essere ...
Leggi Tutto
La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] rara patologia legata al cromosoma X, in cui i pazienti maschi affetti sono caratterizzati da un grave ritardomentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa ...
Leggi Tutto
Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] al fatto che l'encefalo e quindi il cranio non si accrescono; gli individui affetti di solito mostrano grave ritardomentale. In caso di megaloencefalia il peso del cervello adulto supera i 1800 g; si possono avere individui estremamente intelligenti ...
Leggi Tutto
Emozione
Carroll E. Izard
Carmela Pignato
Il termine emozione indica genericamente una reazione complessa di cui entrano a far parte variazioni fisiologiche, che interessano funzioni vegetative (circolazione, [...] ha quando un lungo periodo di tristezza (come nel lutto e nella depressione) conduce alla collera: la sensazione di ritardomentale e motorio tipica della tristezza può, infatti, essere percepita successivamente come una costrizione, che, a sua volta ...
Leggi Tutto
memoria
Nicoletta Berardi
La memoria non costituisce un sistema unitario ma è divisibile in sottocomponenti distinte cui corrispondono sistemi neurali diversi. Nel sistema della memoria a breve termine [...] il rapido decadimento della traccia (mancanza di consolidamento). Alcuni di questi fattori risultano mutati nelle sindromi di ritardomentale o di deficit cognitivi nell’uomo; questo ha condotto alla creazione di modelli animali specifici per deficit ...
Leggi Tutto
ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...