neuropatie metaboliche infantili
Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici [...] cui il livello intellettivo è nella norma o solo lievemente inferiore. In alcune n. m. i., come la fenilchetonuria, il ritardomentale è così grave e così precoce da non implicare la regressione psicomotoria. Nelle forme a insorgenza più tardiva, è ...
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agitazione psicomotoria
Stato di tensione interiore che si manifesta con eccessiva attività motoria, solitamente non produttiva e ripetitiva, come camminare avanti e indietro, non riuscire a stare fermi [...] di vario grado possono manifestare a. p., spesso come sintomo di un disturbo psichiatrico in comorbidità. Il ritardomentale è una sindrome complessa nella quale convergono disturbi cognitivi, motori, linguistici, affettivi e relazionali. Le medesime ...
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neuropsichiatria infantile
Branca specialistica della medicina che si occupa dello sviluppo neuropsichico normale e patologico dell’individuo in età compresa fra 0 e 18 anni. Nata nel secondo dopoguerra [...] specialista in n. i. deve essere in grado di identificare e classificare le psicopatologie dell’età evolutiva: ritardomentale, disturbi dell’umore, disturbi generalizzati dello sviluppo e altri disturbi psicotici, disturbi dell’apprendimento e della ...
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Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattia genetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] . Oltre al particolare aspetto fisico le persone down hanno altre caratteristiche, più o meno gravi: tra queste è importante il ritardomentale, che è sempre presente, anche se di grado variabile. Questo significa che i bambini down sono in ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] di Usher la r. p. si associa a sordità, nella sindrome di Bardet-Biedl si associa a polidattilia, obesità e ritardomentale. La r. p. può, inoltre, associarsi a insufficienza renale (sindrome di Senior-Locken) e a disordini neurologici, alterazioni ...
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rallentamento psicomotorio
Alterazione delle facoltà psichiche che causa deficit della motilità volontaria e delle attività. Il r. p. ha molte cause, neurologiche e psichiche: le patologie neurologiche [...] responsabili si possono suddividere in: ritardomentale, malattie degenerative (demenze, malattia di Parkinson), alle domande elementari, ma non a quelle che implicano elaborazione mentale complessa; non è in grado di elaborare un discorso completo, ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] 21 che causa la sindrome di Down (con una frequenza di circa un caso ogni 800 nascite) caratterizzata da ritardomentale e da invecchiamento precoce. Errori nella segregazione dei cromosomi possono avvenire anche durante le mitosi, il processo di ...
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sclerosi
Profonda alterazione della struttura di un tessuto o di un organo, caratterizzata da addensamento delle formazioni connettivali di sostegno, da corrispondente atrofia delle cellule parenchimali [...] noduli presenti in qualsiasi parte dell’encefalo, ma soprattutto nella corteccia cerebrale. Clinicamente si manifesta con ritardomentale, epilessia, segni e sintomi variabili a seconda degli organi interessati. La prognosi dipende dall’estensione ...
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fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] perdita di attività dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; l’accumulo di fenilalanina non metabolizzata causa grave ritardomentale e sintomi neurologici (iperattività, aggressività, comportamenti autolesionisti, manierismi ripetitivi delle dita) e nel ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...