Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] come la TBP (TATA binding protein); il fattore generale TFIIH (transcription factor IIH), che contiene subunità interessate nella riparazionedelDNA e il fattore di trascrizione comune SP1; la regione centrale, che si lega a sequenze specifiche sul ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] . È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazionedelDNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in queste cellule quello che viene chiamato un fenotipo mutatore (mut); tali cellule presentano infatti ...
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, Paul. Biochimico statunitense (n. Raton 1946). Laureato all’università di Stanford, è professore di Biochimica alla Duke University School e ricercatore allo Howard Hughes Medical Institute. I suoi [...] hanno aperto le porte ad applicazioni nuove in settori come quello della lotta contro il cancro. Nel 2015 è stato insignito, insieme a T. Lindahl e A. Sancar, del premio Nobel per la Chimica “per gli studi meccanicistici di riparazionedelDNA”. ...
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Sancar, Aziz. – Scienziato turco naturalizzato statunitense (n. Savur 1946). Ha studiato negli Stati Uniti, a Dallas, ed è professore di Biochimica e biofisica all'università del North Carolina. I suoi [...] i danni che avvengono nel DNA e le sue scoperte hanno aperto la strada a nuove cure anticancro. Nel 2015 è stato insignito, insieme a T. Lindahl e P. Modrich, del premio Nobel per la Chimica “per gli studi meccanicistici di riparazionedelDNA”. ...
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Gruppo di enzimi che degradano il DNA idrolizzando il suo legame fosfodiesterico e liberando oligonucleotidi e mononucleotidi. Le loro dimensioni variano da una singola catena polipeptidica a basso peso [...] complesse con pesi molecolari superiori a 500.000. Intervengono nella replicazione e nella riparazionedelDNA; si distinguono in esonucleasi, che idrolizzano il DNA a partire dalle estremità, ed endonucleasi che lo tagliano in corrispondenza di ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] il ruolo centrale è svolto da un'alterazione dei meccanismi di riparazionedelDNA con la presenza di numerose fratture dei cromosomi. La fragilità cromosomica è del resto nota anche per altra patologia (xeroderma pigmentoso, sindrome di Bloom ...
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Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] di ‘instabilità genomica’, una condizione in cui, a causa del malfunzionamento dei meccanismi di riparazionedelDNA, le cellule sono più inclini ad accumulare mutazioni e riarrangiamenti delDNA che possono confluire nell’attivazione di un oncogene ...
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Invecchiare oggi
Roberto Bernabei
Graziano Onder
Le Nazioni Unite hanno definito il 1999 come anno dell’anziano, riconoscendo e confermando che il progressivo invecchiamento della popolazione, una [...] cellulari e molecolari. La maggior parte della rete di comunicazione è costituita da enzimi di riparazionedelDNA, meccanismi antiossidanti (per es., superossidodismutasi, catalasi, perossidasi glutatione) e di altro tipo, strettamente integrati e ...
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Clonazione
Vittorio Sgaramella
A cavallo tra la fine del 20° e l’inizio del 21° sec., la clonazione è stata uno degli argomenti più stimolanti per i suoi aspetti tecnici e scientifici, ma anche uno [...] testicoli hanno una temperatura leggermente più bassa del resto del corpo). Per questo la natura ha reso la manutenzione delDNA insolitamente allettante, dotandola di grandissime attrattive. La riparazionedelDNA viene sublimata in un ideale (amore ...
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Limiti della vita in condizioni estreme
Silvano Onofri
La vita può esistere in condizioni che fino a pochi anni fa sembravano proibitive. Un quinto delle terre emerse del pianeta è deserto, un decimo [...] barofili posseggono enzimi stabili ad alta pressione, detti piezostabili, e dovrebbero possedere meccanismi di protezione e riparazionedelDNA. Comunque, sembra che le macromolecole biologiche inizino a denaturarsi intorno ai 400÷500 MPa: a causa ...
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progeria
progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...