Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] , l'uracile, che viene invece riconosciuto ed eliminato dall'enzima della riparazionedelDNA, uracilsintetasi. La metilazione della citosina, che avviene, durante la replicazione delDNA, sul nuovo filamento appena sintetizzato a opera di un enzima ...
Leggi Tutto
Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] gene è costituito da una sequenza di elementi, i nucleotidi delDNA, tra i quali avviene la ricombinazione.
Per esporre questo argomento tale anche l'incorporazione di materiale genetico estraneo) e riparazione di danni di vario tipo; d) al movimento ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] suggeriscono che le mutazioni di TGF-B RII potrebbero ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazionedelDNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a ...
Leggi Tutto
Logica genetica della morfogenesi nel metazoi: l'esplosione cambriana
Antonio García-Bellido
(Centro Biologia Molecular, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spagna)
I metazoi presentano un'enorme [...] informazione genetica in doppio (diploidia), i fenomeni di ricombinazione e riparazionedelDNA e la conversione genica devono aver contribuito a determinare rapidi cambiamenti del genoma e a formare i diversi meccanismi morfogenetici. In conclusione ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] segnali stimolatori o inibitori della proliferazione, ma sono coinvolti nel controllo dell'integrità o nei processi di riparazionedelDNA, che la cellula deve tenere sempre attivi per difendersi dagli insulti ambientali. Appartengono a questo gruppo ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] utili per studiare il differenziamento terminale in vitro, il controllo del ciclo cellulare e l'oncogenesi.
Modificazioni genetico-molecolari alla base dell'invecchiamento
La riparazionedelDNA e la mutazione somatica
È ben noto che nell'uomo la ...
Leggi Tutto
La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] funzioni, quali la repressione dell'espressione genica, l'assemblaggio dei nucleosomi o la ricombinazione e la riparazionedelDNA.
Le modificazioni degli istoni generano un 'codice istonico'
La riorganizzazione della posizione dei nucleosomi da ...
Leggi Tutto
Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] substrati proteici che portano al collasso e alla morte delle cellule. Tali substrati comprendono l'enzima di riparazionedelDNA, la poliADP-ribosio-polimerasi (PARP). Un secondo bersaglio è costituito dalla proteina ICAD che inibisce l'endonucleasi ...
Leggi Tutto
Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] 'anione superossido da cui originano i ROS. Dato che i mitocondri hanno un meccanismo di riparazionedelDNA meno efficiente di quello del nucleo, essi sono le prime vittime di questo danno. I sistemi cellulari antiossidanti ‒ superossido-dismutasi ...
Leggi Tutto
mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazionedelDNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] puntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia riparazione che eliminano e correggono eventuali errori. Nel caso delle cellule somatiche la funzione principale della fedeltà nella replicazione delDNA ...
Leggi Tutto
progeria
progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...