Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] ).
Mutazioni del gene RB che ne bloccano l'espressione sono responsabili del retinoblastoma, un tumore che colpisce la retina nella fanciullezza. RB è una proteina che va incontro a fosforilazione reversibile durante il ciclo cellulare. Nelle cellule ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] : dal coloboma dell'iride, persistenza della fessura coroidea nell'iride, talvolta con estensione al corpo ciliare, alla retina, alla coroide, al nervo ottico; dalla cataratta congenita, a causa della quale il cristallino diventa opaco durante ...
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Sonno
Elio Lugaresi
Il sonno rappresenta uno stato e un periodo di riposo fisico-psichico dell'uomo e degli animali, caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà [...] l'alternarsi del sonno e della veglia nelle 24 ore. Quest'orologio biologico viene controllato da impulsi provenienti dalla retina e dalla secrezione notturna di melatonina e governa anche i ritmi circadiani della temperatura e di altre funzioni ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] Recklinghausen, la sclerosi tuberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale di von Hippel-Lindau; queste affezioni sono polidisplasie caratterizzate da malformazioni in organi e sistemi di ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] dopaminergiche della sostanza nera sia di tipo sistemico, cioè diffusa a tutte le stazioni di queste, comprese quelle retiniche e del sistema nervoso vegetativo. Il morbo di Parkinson è una malattia normalmente sporadica, cioè non di tipo familiare ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite pigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ...
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AIDS
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Silvia Franceschi
È la sigla dell'inglese Acquired immune-deficiency syndrome, "sindrome da immunodeficienza acquisita", malattia causata da un virus che [...] gravi e non c'è organo o apparato che non possa esserne colpito: i tessuti del polmone o del cervello, della retina o dell'intero apparato digerente, delle ghiandole surrenali o del cuore, sono invasi da batteri, protozoi, funghi e virus che, come ...
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Parassiti
Vincenzo Petrarca
Il termine parásitos (da pará = presso, e sítos = cibo) significa in greco antico 'che mangia insieme con' ed era attribuito a sacerdoti o magistrati mantenuti dalla comunità [...] . Questo nematode causa noduli cutanei indolori, ma con la cronicizzazione porta a danni irreversibili del cristallino e della retina con conseguente cecità. È diffusa nelle zone tropicali, soprattutto in Africa e America Latina e si stimano circa ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] . La sintomatologia soggettiva è caratterizzata da cefalea, nausea, vertigini, astenia. Frequenti sono anche i distacchi di retina. L'edema può essere localizzato o generalizzato a seconda della gravità della malattia. La proteinuria, inizialmente ...
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RADICALI LIBERI
John M. C. Gutteridge e Francesco Minisci
Biologia e patologia di John M. C. Gutteridge
Sommario: 1. Introduzione. 2. Cenni di storia e di chimica dell'ossigeno: a) l'ossigeno e i suoi [...] Questi pazienti hanno livelli plasmatici di vitamina E trascurabili e in alcuni casi mostrano neuropatie, degenerazione della retina ed eritrociti di forma anormale (acantociti). Studi recenti hanno dimostrato che sia le neuropatie che le retinopatie ...
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retina
rètina (ant. retìna) s. f. [dal lat. mediev. retina, der. di rete «rete» (per i vasi sanguiferi che vi s’intrecciano), termine introdotto dal medico arabo Costantino Africano († 1087), propriam. come agg. (e con pron. piana), tunica...