genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] parentela (indagini di paternità). In questo ambito, il 21° sec. ha visto definitivamente affermarsi la PCR (Polymerasechainreaction) multipla di polimorfismi del DNA di classe microsatellite (STR, short tandem repeat) quale protocollo analitico d ...
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estremofilia
estremofilìa s. f. – Capacità, tipica di alcuni microrganismi, di sopravvivere in ambienti ostili, caratterizzati da stress fisico-chimici: alte e basse temperature, radiazioni, elevata [...] di sviluppare la tecnica di amplificazione del DNA per mezzo della reazione a catena dell’enzima polimerasi (PCR, Polymerasechainreaction). Grazie a questa invenzione Kary Mullis ha ottenuto nel 1993 il premio Nobel per la chimica. Tale tecnica ...
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codice epigenetico
L’epigenetica include tutti quei fenomeni che permettono al DNA di esprimersi in maniera differenziata, senza subire alcuna variazione nella sequenza, fondamentalmente grazie all’attivazione [...] . La conoscenza dei meccanismi epigenetici riveste grande importanza in campo biologico e biomedico in quanto aberrazioni in questi processi possono causare malattie come, per es., tumori e invecchiamento precoce. (*)
→ DNA; Polymerasechainreaction ...
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DNA polimerasi
Loredana Verdone
Enzimi deputati alla replicazione del DNA, ossia alla fedele copiatura della sequenza nucleotidica di un filamento di DNA, che termina con la formazione di una molecola [...] all’allungamento di entrambi i filamenti. Le polimerasi β ed ε sembrano avere un ruolo essenzialmente nella riparazione del DNA; la polimerasi γ, infine, è responsabile della replicazione del DNA mitocondriale.
→ DNA; Polymerasechainreaction ...
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PCR quantitativa
Arnaldo Felsani
Metodo rapido per misurare la quantità di una specifica sequenza di DNA presente in un campione biologico. Accoppiata a una precedente reazione di trascrittasi inversa [...] (RT-PCR, Retro transcriptase-Polymerasechainreaction), che trasforma l’RNA presente in un campione in DNA complementare (cDNA), la PCR quantitativa (qPCR) permette di quantificare anche le molecole di RNA messaggero e quindi di misurare il livello ...
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profilo di espressione genica
profilo di espressióne gènica locuz. sost. m. – Descrizione qualitativa e quantitativa dell’insieme dei geni trascritti in un dato momento da una cellula o da un tessuto. [...] Mentre con le metodiche classiche di biologia molecolare (PCR, Polymerasechainreaction, ibridazione in situ, ecc.) è possibile quantificare l’espressione di solo uno o pochi geni per volta, la tecnica dei microarray ha aperto la strada a nuove ...
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ibridazione in situ
Antonino Forabosco
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti [...] e con l’utilizzo di anticorpi anti-tracciante marcati con particelle di oro colloidale. Nella ISH-PCR (Polymerasechainreaction) la sensibilità della tecnica viene a essere aumentata sottoponendo l’acido nucleico bersaglio del substrato cellulare ...
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retrotrascrizione
Andrea Levi
Fenomeno attraverso cui una molecola di RNA viene copiata in una molecola di DNA. Generalmente l’informazione genetica è codificata nella sequenza di DNA e per essere espressa [...] e retrotrascritti in vitro utilizzando trascrittasi inverse purificate. Il DNA così ottenuto, cDNA o DNA copia, è poi utilizzato in misure basate su PCR (Polymerasechainreaction) quantitativa o in esperimenti di ibridizzazione su DNA microchips ...
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aneuplodia
Andrea Levi
Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o [...] perché grossolane alterazioni nel numero di cromosomi sono incompatibili con la sopravvivenza cellulare e quindi cellule in attiva replicazione come le cellule tumorali sono particolarmente sensibili a tali farmaci.
→ Polymerasechainreaction ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] Come conseguenza la mappatura di regioni cromosomiche che risultano frequentemente assenti in certi tipi di tumore è spesso servita per identificare quelle sequenze che presumibilmente codificano per soppressori tumorali.
→ Polymerasechainreaction ...
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polimerasi
polimeraṡi s. f. [der. di polimero, col suff. -asi]. – In biologia, nome di enzimi presenti nelle cellule, attivi nella formazione di legami tra più subunità o monomeri per ottenere un polimero: quelli che polimerizzano i nucleotidi...