genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] notevolmente superiore alle altre etnie), o come test a cascata sui parenti di un paziente affetto da una patologiagenetica, che fossero essi stessi a rischio di sviluppare o trasmettere la malattia. Test particolarmente utili sono quelli di ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene raggiunto attraverso la consulenza genetica, un complesso servizio medico rivolto ai pazienti e alle famiglie in cui è presente una patologia che può essere o non essere ereditaria, per la quale ...
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Lo studio dei problemi relativi alle malattie dell’uomo (p. umana) e degli animali (p. veterinaria; ➔ veterinaria); comprende diverse specializzazioni, e denominazioni, con riferimento alla natura dei [...] un’accurata correlazione fra i sintomi della malattia e l’anatomia patologica dei casi giunti al tavolo anatomico.
Nella seconda metà dell’ che si avvale dei progressi della fisiologia, della biochimica, della genetica e della biologia molecolare. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] nella diagnosi. Questo obiettivo viene idealmente raggiunto attraverso la consulenza genetica, un complesso servizio medico rivolto ai pazienti e alle famiglie nelle quali è presente una patologia che può essere o non essere ereditaria, per la quale ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] della moderna microbiologia e soprattutto della virologia, con i riflessi fondamentali per una nuova concezione della genetica e della patologiagenetica; la possibilità di studio di animali mantenuti privi di germi (germ free) o privi di germi ...
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Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] sulla sua salute fisica.
Anche coloro che vengono identificati come persone a rischio di avere un figlio affetto da una patologiagenetica possono rispondere in modo diverso a questa informazione: tentare la sorte, magari con la probabilità di 1 su 2 ...
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Anatomopatologo italiano (Lercara Friddi 1910 - Milano 1990); prof. univ. dal 1938, ha insegnato anatomia e istologia patologica nelle univ. di Bari (1938) e di Pavia (1943) e dal 1956 nell'univ. di Milano; [...] pubblicazioni in tema di patologia ereditaria, di patologia del feto e del neonato, sui tumori melanotici, su problemi di diagnostica anatomo- e istopatologica, e di una monografia dal titolo Avviamento alla patologiagenetica dell'uomo (1949). ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] cromosoma del sesso (come nella sindrome di Turner). Tali anomalie, come è quasi sempre il caso della patologiagenetica descrivibile, hanno naturalmente conseguenze varie nel fenotipo in dipendenza della sezione del genoma alterato, a meno che non ...
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Fegato
Daniela Caporossi e Nicola Dioguardi
Il fegato è il più grande organo ghiandolare dei Vertebrati. Nell'uomo è disposto trasversalmente nella parte superiore dell'addome, ha colorito rosso bruno, [...] alla sintesi delle molecole (i determinanti) da esportare nel canalicolo per la formazione della bile. La patologiagenetica o acquisita settoriale implicante lesioni selettive del fegato, quando non comporta la morte delle cellule epatiche, non ...
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Luce
Rosadele Cicchetti
Dal latino lux, affine all'aggettivo greco λευκός, "brillante, bianco", il termine definisce la regione dello spettro elettromagnetico di lunghezza d'onda compresa tra 380 e [...] , tumori, come il melanoma. La luce solare costituisce un grave pericolo in presenza di xeroderma pigmentoso, una rara patologiagenetica di tipo recessivo. Le persone che ne sono affette non rimuovono i segmenti di DNA danneggiati dalla radiazione ...
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biologia
biologìa s. f. [comp. di bio- e -logia; il termine è stato coniato dal naturalista ted. G. R. Treviranus (ted. Biologie) nel 1802, e nello stesso anno, forse indipendentemente da lui, usato anche dal naturalista fr. J.-B. Lamarck...
tubercolo
tubèrcolo s. m. [dal lat. tubercŭlum «piccola escrescenza, piccolo tumore», dim. di tuber: v. tubero]. – Piccola protuberanza sulla superficie di un corpo organico o inorganico. Con particolari sign. nelle scienze biologiche: 1....