Eugenica
IItalo Barrai
di Italo Barrai
Eugenica
Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] Cooley, assai frequente in Italia nell'area del delta padano, nel Sud e nelle isole, è anch'essa dovuta allo stato omozigote per un gene recessivo. La fibrosi cistica del pancreas è dovuta a disturbi nella funzione esocrina della ghiandola. La base ...
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Ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli a. di un gene possono codificare [...] prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Per uno stesso gene gli organismi possono essere omozigoti se i due a. sono geneticamente identici o eterozigoti se i due a. sono diversi.
Si dicono caratteri allelomorfi le forme alternative di ...
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pleiotropia
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, non correlati [...] di loro. Un caso di pleiotropia è rappresentato dall’allele S del gene della β-globina umana. Nei mutanti omozigoti SS, il gene produce infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi normali a bassa quota ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] ’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene messo in evidenza con l’analisi elettroforetica dell’emoglobina del sangue in un campo elettrico ...
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recessivo, allele
Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] dall’altro allele. L’allele r. si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] a e b), i genotipi degli individui di una popolazione potranno essere di tre tipi: gli omozigoti per un allele (generalmente indicati come AA), gli omozigoti per l’altro allele (BB) e gli eterozigoti (AB), le cui frequenze relative (rispettivamente P ...
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In genetica, geni che allo stato omozigote sono incompatibili con la vita. Allo stato eterozigote possono essere completamente innocui o determinare stati patologici più o meno gravi. Esempi di geni l. [...] su uno stesso cromosoma in loci molto vicini, così che la frequenza di scambio sia trascurabile, si formeranno solo omozigoti l. che muoiono precocemente, ed eterozigoti che soli sopravvivono. In natura il sistema dei l. bilanciati si trova in ...
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albinismo
Anomalia congenita ed ereditaria, consistente nella depigmentazione parziale o totale della pelle, dei peli e dei capelli, dell’iride e della coroide, da cui deriva una colorazione molto più [...] tutte le razze. Dal punto di vista genetico l’a. totale è un carattere recessivo, perciò gli individui albini sono omozigoti. Vari tipi di a. parziale (albinismus conscriptus), cioè a chiazze, compresa la ciocca albina (ciocca di capelli bianchi in ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] forma a falce ‒ in inglese sickle ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemia falciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente ...
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consanguineità Relazione tra persone che discendono da un comune capostipite.
Biologia
Dal punto di vista biologico è il fenomeno per cui, nell’ascendenza di un individuo, il numero effettivo dei suoi [...] numero nella scala degli ascendenti, più alto è il grado di consanguineità.
La c. favorisce la formazione d’individui omozigoti; gli omozigoti per un gene raro recessivo si originano, la maggior parte delle volte, da matrimoni fra consanguinei, in ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...