Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Giuseppe Montalenti
Giovanni Chieffi
Giuseppe Montalenti è stato uno degli eredi più rappresentativi della tradizione naturalistica italiana, sviluppando grandi interessi che spaziano dalla zoologia [...] Neel e Valentine, ma anche per aver assodato che la mutazione del gene subletale in oggetto – che allo stato omozigote è responsabile del morbo di Cooley, mentre allo stato eterozigote causa la microcitemia – si eredita indipendentemente da tutti i ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] stata originariamente utilizzata per studiare alcune delezioni dei geni globinici, come per es. l'alfa-talassemia omozigote (delezione di 4 geni alfa). L'identificazione degli eterozigoti richiede una valutazione quantitativa, relativamente difficile ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] sistema di gruppo sanguigno Duffy, che non produce nessun tipo di antigene Duffy noto e che quindi allo stato omozigote FyFy conferisce resistenza assoluta al Plasmodium vivax, l'agente patogeno della quartana (l'antigene Duffy è necessario per la ...
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Lipoproteine
Giancarlo Urbinati
Si definiscono lipoproteine dei complessi macromolecolari costituiti da quantità variabili di proteine e lipidi (colesterolo e suoi esteri, trigliceridi, fosfolipidi), [...] degli acidi biliari interrotto. Altra procedura chirurgica, tentata con successo in alcuni casi di ipercolesterolemia familiare omozigote, è il trapianto di fegato.
bibl.: h. buchwald, Lowering of cholesterol absorption and blood levels by ...
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Biologia dello sviluppo animale
di Giovanni Giudice
Le ricerche di quest'ultimo ventennio del sec. 20° hanno consentito di trovare risposte sempre più puntuali, in termini molecolari, a numerosi problemi [...] le cui uova o spermi avranno una mutazione ereditabile del gene scelto. Operando gli opportuni incroci, si selezioneranno linee omozigote, nelle quali la mutazione sia presente in tutti e due i cromosomi, e si osserverà quale organo si sviluppa ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] si può esporre con un esempio molto semplice: se la progenie di due individui affetti da sordità autosomica recessiva (cioè omozigoti per un allele silente di un gene autosomico necessario per un udito normale) è costituita da figli con udito normale ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] identificato attraverso l'uso estensivo di questa tecnica sul cromosoma 9p21. In molti e diversi tipi di tumore, la delezione omozigote è un meccanismo comune di inattivazione del gene p16/CDKN2 e del gene p19 sovrapposto (Pollock et al., 1996). Le ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] evidenze sperimentali in Italia per la cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] che fungono da marcatori cellulari, può dare origine a una cellula figlia del tipo selvaggio e a una cellula mutante omozigote. La progenie di quest'ultima, cioè un ‛clone' cellulare, esprimerà il fenotipo mutante nel territorio a cui darà origine ...
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Modelli matematici in immunologia
Ulrich Behn
(Institut für Theoretische Physik, Universitat Leipzig Lipsia, Germania)
Franco Celada
(Cattedra di Immunologia, Università di Genova Genova, Italia)
Philip [...] vantaggio dell' eterozigosi. Infatti se un individuo ha due tipi MHC con la stessa parte sinistra, esso apparirebbe come quasi omozigote alla cellula T, che con il suo recettore si lega direttamente a questa area dell'MHC. Ripetendo l'esperimento con ...
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omozigote
omożigòte (o omożigòto) agg. e s. m. [comp. di omo- e zigote]. – In genetica (in contrapp. a eterozigote), di individuo o cellula che, per un determinato carattere mendeliano, possiede una coppia di alleli identici, siano essi dominanti,...