Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la β ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] del suo DNA, a differenza di tutti i DNA noti fino a quel momento, erano leggermente diverse per composizione nucleotidica, al punto da poter essere separate e purificate mediante ultracentrifugazione in gradienti di cloruro di cesio o adozione di ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] Sex region of Y), identificato da P. Goodfellow, nel 1990, sul braccio corto del cromosoma Y umano. Una sequenza nucleotidica omologa a SRY è stata riscontrata sul cromosoma Y di tutti i Mammiferi analizzati. SRY codifica una proteina nucleare capace ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster. Trovata una variazione nella sequenza nucleotidica, si può determinare se questa differenza causi una modificazione nel comportamento. Quando la sequenza è stata confrontata ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] che è variabile tra le famiglie VHL. Analizzando più generazioni di una famiglia numerosa, mutazioni da T a C nel nucleotide 505 erano correlate all'assenza completa di RCC, ma alla presenza del feocromocitoma nel 54% degli individui colpiti. In una ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] sfalsato fa sì che su entrambe le catene di DNA rimanga un breve segmento di catena singola. L'inserimento dei 5 ÷ 8 nucleotidi mancanti su ogni catena, a opera di enzimi di riparazione, dà luogo a una duplicazione della sequenza di 5 ÷ 8 basi fra ...
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Maurizio Pocchiari
Prione
La malattia degli animali cannibali
Le patologie da prioni
di Maurizio Pocchiari
13 gennaio
Viene segnalato il primo caso in Italia di encefalopatia spongiforme bovina in una [...] del gene della PrP. Particolarmente importante nei riguardi della suscettibilità alla MCJ è il gene situato alla tripletta nucleotidica (o codone) 129. Nella popolazione generale questo codone si esprime in due varianti alleliche, una codificante l ...
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Radiobiologia
Giovanni Suini
di Giovanni Suini
Radiobiologia
sommario: 1. Definizione e limiti della radiobiologia. 2. Sviluppo storico della radiobiologia: a) 1895-1922: la radiobiologia descrittiva; [...] accertato che l'acido nucleico di una particella virale rappresenta il bersaglio sensibile e che la rottura della catena nucleotidica è la lesione fisicochimica che porta all'inattivazione. Nel caso di virus a elica singola, una rottura della catena ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] del cromosoma 7 umano, Stephans W. Scherer e i suoi collaboratori (2003), oltre a definire in 158,953 milioni di nucleotidi il numero di tale sequenza e in 1917 il numero di strutture corrispondenti a geni, hanno rilevato che le dimensioni medie di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: introduzione. Le specificita della materia vivente
Gilberto Corbellini
Le specificità della materia vivente
Apartire dalla seconda metà dell'Ottocento le scienze [...] di James D. Watson e Francis H.C. Crick, la specificità biologica viene ricondotta alla sequenza definita e unica dei nucleotidi che trasporta quella che da quel momento viene chiamata l'informazione genetica. 'Specificità' e 'informazione' vengono a ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...