Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] . - Esiste un numero molto vistoso di Hb abnormi che sono dovute per lo più a singola mutazione puntiforme (sostituzioni nucleotidiche) a livello del DNA, che si traducono in sostituzioni di aminoacidi a livello delle catene polipeptidiche α, β o γ ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] Il genotipo più comune alla base dell’anemia falciforme è l’omozigosi per l’allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell’acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la b ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] esempio la biosintesi di coenzimi e ormoni, che sono prodotti e utilizzati solo in tracce, e la formazione di nucleotidi e pigmenti. Si tratta di biomolecole altamente specializzate molto importanti per la vita degli organismi che le sintetizzano. Le ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] il gene SRY (sex region of Y), identificato da P. Goodfellow (1990) sul braccio corto del cromosoma Y umano. Una sequenza nucleotidica omologa a SRY è stata riscontrata sul cromosoma Y di tutti i Mammiferi finora analizzati. SRY codifica una proteina ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] genetica correlata all'emofilia A. Il gene del fattore viii, che costituisce lo 0,1% del cromosoma X, è una complessa struttura nucleotidica formata da 26 esoni, 25 introni, e 186.000 paia di basi (fig. 2) Il fattore viii, a sua volta, è formato ...
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Epatite
Giuseppe Giusti
L'epatite (dal francese hépatite, derivato del greco ἧπαρ, -ατος, "fegato") è una malattia acuta o cronica del fegato, caratterizzata da alterazioni degenerative e necrotiche [...] stati identificati almeno 6 distinti genotipi del virus, ciascuno comprendente più sierotipi. Nel corso dell'infezione cronica, la sequenza nucleotidica dell'RNA virale cambia lentamente per una serie di mutazioni, e quindi il virus che ha prodotto l ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] una riprogrammazione epigenetica del nucleo della cellula somatica (che influenza il DNA senza alterarne la sequenza nucleotidica), per permettere che la trascrizione e l'espressione dei geni avvengano in modo appropriato. Ciò può comportare ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Il genotipo più comune alla base dell'anemia falciforme è l'omozigosi per l'allele HbS, risultante da una singola sostituzione nucleotidica che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel codone 6 del gene che codifica per la β ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] del suo DNA, a differenza di tutti i DNA noti fino a quel momento, erano leggermente diverse per composizione nucleotidica, al punto da poter essere separate e purificate mediante ultracentrifugazione in gradienti di cloruro di cesio o adozione di ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] Sex region of Y), identificato da P. Goodfellow, nel 1990, sul braccio corto del cromosoma Y umano. Una sequenza nucleotidica omologa a SRY è stata riscontrata sul cromosoma Y di tutti i Mammiferi analizzati. SRY codifica una proteina nucleare capace ...
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nucleotide
s. m. [da nucleoside, con sostituzione di -t- a -s-]. – In biochimica, nome generico di composti organici formati dall’unione di un pentosio (generalm. ribosio o desossiribosio) con una base azotata (purinica o pirimidinica) e acido...