Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] sonda per conoscere e isolare la completa sequenza del gene in una genoteca genomica. Un saggio di identificazione di mutazioni stabilisce poi se il gene sia responsabile di una malattia genetica. Con il metodo della clonazione funzionale è stato ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, è stato mappato sul braccio corto del cromosoma X nel 1987 ...
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Comparsa in un individuo di caratteristiche non possedute né dai genitori, né dagli immediati ascendenti, interpretata dai primi evoluzionisti come un ritorno a condizioni che esistevano in lontanissimi [...] combinazione di due o più geni, la coesistenza dei quali è necessaria per dar luogo alla manifestazione di quel carattere che altrimenti non comparirebbe. Alcune forme di a. sono conseguenza di anomalie dello sviluppo o effetto di mutazioni. ...
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Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] che talvolta g. mutanti allelici davano luogo a ricombinazione. Negli anni tra il 1940 e il 1950 si osservò che molte mutazioni, alleliche in senso funzionale, non lo erano in senso strutturale. Il test per individuare questo tipo di alleli è quello ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] per divisione di una cellula parentale. In questi casi infatti, è molto più probabile che l’effetto di una mutazione determini un fenotipo evidente (come la capacità di divisione del batterio su un determinato mezzo di crescita). Comunque, la ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] dei tumori umani, è quello che codifica per la proteina p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, del colon, del polmone, del fegato e della cute - sono ...
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inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] dei geni legati a questo cromosoma. L’importanza dell’inattivazione dell’X è testimoniata dal fatto che le mutazioni che impediscono questo meccanismo di compensazione del dosaggio genico non sono compatibili con la vita. L’inattivazione dell ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] e la drosofila. Di quest'ultimo organismo, che ha avuto sempre una particolare attenzione dai genetisti, sono note molte mutazioni e attraverso il progetto FlyBase sono stati catalogati più di 10.000 geni e 30.000 alleli. Un'analisi computerizzata ...
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algoritmo genetico
Algoritmo che imita il processo di selezione naturale per mettere in atto una ricerca euristica di soluzione di problemi. L’utilizzazione di tali algoritmi rappresenta uno degli approcci [...] fatto che, partendo da una pluralità di soluzioni e operando in modo probabilistico (sia l’incrocio sia le mutazioni sono processi probabilistici), è più difficile che si rimanga intrappolati in vicoli ciechi (anche se relativamente efficaci nella ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...