Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v. albino). Nel topo esiste un gene le cui ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
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di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] ereditarie riguarda un particolare tipo di cancro della tiroide, il carcinoma midollare della tiroide, che può essere legato a mutazioni di un gene (ret); i familiari di un soggetto affetto da cancro midollare della tiroide, positivi al ret-test ...
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Neurogenesi
Rita Levi-Montalcini
di Rita Levi-Montalcini
Neurogenesi
sommario: 1. Introduzione. 2. Piano strutturale del sistema nervoso dei Vertebrati. a) Tecniche e metodi di analisi: la tecnica di [...] 1968) utilizzando a questo fine mutanti di topo affetti da differenti sindromi cerebellari. Si tratta in tutti i casi di mutazioni di un singolo locus genetico localizzato in uno dei cromosomi (autosomi) non legati al sesso e identificato nella mappa ...
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GRAZIOSI, Franco
Francesco Cassata
(Domenico Pio)
Nacque a Roma il 10 giugno 1923, secondogenito di Elpidio, capodivisione delle Poste di orientamento socialista, nato a Ospedaletto di Romagna, e Irma [...] per una lezione sugli effetti biologici dei raggi cosmici e sul ruolo della radioattività ambientale sulla frequenza di mutazione spontanea. Attraverso la mediazione di Amaldi, Graziosi entrò in contatto con Adriano Buzzati-Traverso, il brillante ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] analizzano il prodotto di un gene mutato ma l’espressione di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò come indicatori della fisiologia del feto. L’esempio più significativo è quello dell’α-fetoproteina, il ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] sono noti casi di anomalo differenziamento sessuale di individui con cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), che non sono correlati a mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ereditarie associate a inversione del s. causate da ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] marcatore associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente ...
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(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] cellule fetali per individuare anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi (per es. sindrome di Down) o mutazioni note in base alla specifica familiarità (per es. talassemia, anemia falciforme ecc.).
L’esame ispettivo del liquido amniotico ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] offrire il maggior contributo al progresso delle tecniche di PMA. La possibilità di riconoscere le anomalie cromosomiche e le mutazioni geniche in un preembrione si allarga a un numero sempre maggiore di malattie, e le tecniche che consentono questo ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...