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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] dei geni, come i codoni 175, 248 e 237 nel gene p53, che possono rendere conto di quasi un quarto di tutte le mutazioni di questo gene, sia considerando tutti i tipi di tumore (Hollstein et al. 1996) sia solo tipi particolari (per es., il tumore del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a produrre un tale effetto o se il gene TGF-f3 RII sia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

talassemia

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

talassemia Luisa Castagnoli Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazione genica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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tumore

Enciclopedia on line

Botanica In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] più frequenti di t. umano, come quelle del colon, del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, sia la conversione di protoncogeni in oncogeni. Il processo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: CHEMIOTERAPIA ANTIBLASTICA – TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE – SECONDA GUERRA MONDIALE
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] tumori ha una trasmissione ereditaria. In questi casi, il DNA di tutte le cellule di quel particolare individuo porta la mutazione nel gene d'interesse. La scoperta dei geni dei tumori ereditari ha rappresentato ed è ancora oggi una grande sfida per ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo

Frontiere della Vita (1998)

Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo Ronald A. Butow (Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA) R. Sanders Williams (Division [...] ritiene che essi formino un complesso che favorisce l'interazione tra l'mRNA e la subunità minore del ribosoma mitocondriale. Mutazioni di questi geni bloccano la traduzione dell'mRNA di OXI2 e possono essere soppresse con la fusione di un diverso 5 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA

GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS) di tipo 2, associata all'albinismo oculo-cutaneo ii, origina da una doppia mutazione, nel gene MIFT, che causa la WS, e in un gene che codifica per una tirosinasi, della quale il MIFT è un ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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tumore

Dizionario di Medicina (2010)

tumore Roberto Magarotto Meccanismi della trasformazione neoplastica Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] o indirettamente la morte cellulare: questi geni sono detti geni soppressori tumorali (oncosoppressori) e, se subiscono mutazione o danneggiamento, perdono la loro importante funzione protettiva. Gli oncogeni possono indurre la cellula a replicarsi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: TEMI GENERALI
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Vocabolario
mutazióne
mutazione mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
mutazionismo s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...
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