Ponnamperuma, Cyril
Enciclopedia on line
Chimico (Galle, Ceylon, 1923 - Washington 1994). È stato allievo di M. Calvin all'univ. di California a Berkeley, dove ha studiato le mutazioni provocate dalle radiazioni sugli acidi nucleici. Dal 1971 [...] è stato prof. di chimica all'univ. del Maryland, ove ha diretto il laboratorio per l'evoluzione chimica. È noto soprattutto per le originali ricerche sulla sintesi di molecole di importanza biologica a ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
ipermetioninemia
Dizionario di Medicina (2010)
ipermetioninemia
Sindrome dismetabolica caratterizzata da notevole aumento della concentrazione ematica di metionina, di natura verosimilmente ereditaria. L’i. è dovuta a due mutazioni del gene codificande [...] l’idrolasi della S-adenosilomocisteina, implicata nel metabolismo della metionina. I sintomi sono: ritardo psicomotorio e grave miopatia (ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione) ...
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Genetica. Screening genetico
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] L'incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e di 1 su 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta espansione della tripletta (replicata da 55 a 200 volte) e non è associata ...
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CATEGORIA:
GENETICA
pseudogene
Enciclopedia on line
In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che ...
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CATEGORIA:
GENETICA
microbiologia
Enciclopedia on line
Ramo delle scienze biologiche che ha per oggetto lo studio dei microrganismi, esseri viventi con dimensioni inferiori al millimetro, la cui osservazione richiede l’uso del microscopio ottico. I microrganismi [...] l’uso di microrganismi per produrre composti organici, antibiotici, varie sostanze farmaceutiche e integratori alimentari. Originariamente le mutazioni dei microrganismi e la selezione dei mutanti erano i mezzi principali per migliorare le colture da ...
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CATEGORIA:
MICROBIOLOGIA
acondroplasia
Enciclopedia on line
Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] gli individui affetti da a. presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre ...
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Hartnup, malattia di
Dizionario di Medicina (2010)
Hartnup, malattia di
Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto [...] nel sistema di trasporto di alcuni amminoacidi (tra i quali il triptofano) a livello intestinale e renale e aumento della loro eliminazione con le urine. Il conseguente deficit di amminoacidi comporta ...
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miopatie
Dizionario di Medicina (2010)
miopatie
Salvatore Di Mauro
Miopatie mitocondriali
I mitocondri sono organelli subcellulari che producono la maggior parte dell’energia cellulare sotto forma di ATP nel processo di fosforilazione ossidativa. [...] più o meno gravi, talvolta associate a oftalmoparesi o insufficienza respiratoria, trasmesse per via materna e dovute a mutazioni in geni che codificano RNA di trasferimento (tRNA). Di regola questi pazienti hanno valori elevati di lattato plasmatico ...
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progeria
Dizionario di Medicina (2010)
progeria
Malattia genetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane legata in maniera anomala e permanente alla membrana nucleare interna ...
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musical film
Lessico del XXI Secolo (2013)
musical film
<mi̯ùuʃikl ...> locuz. sost. ingl., usata in it. al masch. – Nel corso del tempo il m. f. ha vissuto numerose mutazioni, sospinto da figure chiave quali Busby Berkeley, Stanley Donen, [...] Fred Astaire, Gene Kelly, che hanno avuto il merito di applicare i loro talenti e intuizioni a un genere rivelatosi sempre più un contenitore in grado di accogliere suggestioni di ogni tipo, tanto da un ...
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