La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] la Genbank, che raccoglieva tutte le informazioni relative alla sequenza del DNA. Nell'ottobre 1985, per studiare le mutazionigenetiche umane DeLisi pensò di comparare, nucleotide per nucleotide, il genoma di un bambino con quello dei suoi genitori ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Diagnostica medica per immagini
Bettyann Holtzmann Kevles
Diagnostica medica per immagini
Prima che Wilhelm Conrad Röntgen (1845-1923) [...] americano Hermann Joseph Muller (1890-1967) dimostrò che i ceppi di Drosophila esposti a radiazioni subivano mutazionigenetiche. Muller non allargò il raggio delle ricerche agli esseri umani, ma alcune conclusioni risultarono ugualmente chiare ...
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ipertensione polmonare
Mauro Capocci
Aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari o nei vasi sanguigni dei polmoni. La pressione sanguigna nel ventricolo destro è normalmente di ca. 14 [...] alcune patologie autoimmuni, infezioni virali e l’abuso di alcune droghe. Sono inoltre state identificate alcune mutazionigenetiche correlate con la ricorrenza familiare della patologia. La diagnosi viene effettuata dapprima con l’auscultazione dei ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] provenienti dall’ambiente esterno (come il succedersi del giorno e della notte), oppure l’effetto di mutazionigenetiche specifiche a livello di uno o più geni implicati nell’organizzazione dell’orologio circadiano. Tra le desincronizzazioni ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] . Anche se i tumori solidi costituiscono la maggior parte dei tumori umani, poco si conosce delle mutazionigenetiche e cromosomiche che li caratterizzano; in primo luogo perché è molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni cromosomiche ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno relativamente comune è inoltre quello dell’eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] molecolare di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig.). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] il sesso eterogametico).
Il fatto che il s. sia un carattere genetico è dimostrato, oltre che dall’esistenza dei cromosomi sessuali, anche (disgenesia gonadica XY), che non sono correlati a mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] a causa della sua posizione o di qualche altra proprietà, si ritiene implicato in una malattia genetica; un saggio di identificazione di mutazioni deve stabilire se questa ipotesi è corretta.
La clonazione posizionale viene attuata invece quando non ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...