Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] carinii), con fenomeni gravi di diarrea ad andamento cronico e conseguente ritardo della crescita. Varie mutazioni sono state identificate sul gene del cromosoma X (fig. 1), localizzato a livello Xq 26.3-27. Gli aspetti terapeutici includono l ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] alla prole. Le malattie genetiche possono essere classificate in: cromosomiche, causate da alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi; mendeliane, dovute alla mutazione di un singolo gene; multifattoriali, dovute dall'azione combinata ...
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. È un alcaloide contenuto nei semi (3%), nei bulbi (0,40%), e del resto in tutta la pianta del colchico. La sua formula, determinata empiricamente da S. Zeisel come C22H25O6N, sembra abbia, secondo M. [...] rilievo il grande valore genetico come agente capace di indurre mutazioni e poliploidia. Il Blakeslee pubblicò per primo i suoi costituire una "sfera acromatica" i che spinge i cromosomi contro le pareti cellulari.
Nella pratica genetica la colchicina ...
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(App. IV, I, p. 458)
La c. in questi ultimi anni ha fatto progressi che hanno permesso di chiarire numerosi aspetti riguardanti l'organizzazione e il funzionamento del genoma. Il miglioramento delle tecniche [...] qualche modo modificato le funzioni cellulari e una o più mutazioni. L'altissima correlazione che esiste tra mutageni e carcinogeni, insieme alle implicazioni cromosomiche in diversi tipi di tumori, ha ulteriormente avvalorato l'ipotesi mutazionale ...
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Aspetti neurologici e diagnostici. La ricerca. Bibliografia.
Il termine autismo si riferisce a una sindrome caratterizzata da uno sviluppo anomalo o deficitario dell’integrazione socio-relazionale che [...] , State 2015). Infatti, nello sviluppo di tale patologia sono implicate anomalie cromosomiche, varianti del numero di copie geniche, mutazioni recessive, rare mutazioni de novo e rare combinazioni di varianti alleliche comuni (Heil, Schaaf 2013 ...
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Biologa tedesca, nata a Crefeld il 14 maggio 1899; si è trasferita in Inghilterra nel 1939. È stata professore di Genetica animale presso l'università di Edimburgo dal 1967, e professore emerito dal 1969. [...] , e in particolare i composti del gruppo dell'iprite (mustard gas), hanno la capacità d'indurre mutazioni geniche o cromosomiche, analogamente alle radiazioni ionizzanti. Questa scoperta ha aperto la strada allo studio dei mutageni chimici, uno ...
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Biologa tedesca (Crefeld 1899 - Edimburgo 1994), trasferitasi in Inghilterra nel 1939, fu prof. di genetica animale all'univ. di Edimburgo. Nel 1943 dimostrò in collaborazione con W. M. Robson, che alcuni [...] , in particolare i composti del gruppo dell'iprite (mustard gas), hanno la capacità di indurre mutazioni geniche o cromosomiche, analogamente alle radiazioni ionizzanti. Questa scoperta aprì la via allo studio dei mutageni chimici, uno degli ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] allargare il problema dell'autonomia cellulare ad altri tipi di mutazioni (v. Stern, 1954; v. fig. 6B). Accoppiando nello stesso braccio cromosomicomutazioni morfogenetiche con mutazioni che fungono da marcatori cellulari, è possibile studiare nei ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] (v. Stocker e altri, 1968). Talvolta sono associate anormalità cromosomiche (v. Burgio e altri, 1980).
Gli studi sulla distribuzione ne sono state prese in esame molte cause: mutazioni somatiche, radiazioni, cancerogeni chimici, alterati meccanismi di ...
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Radioprotezione
Carlo Polvani
di Carlo Polvani
Radioprotezione
sommario: 1. Introduzione. 2. Il riconoscimento degli effetti patologici delle radiazioni. 3. Sviluppo degli obiettivi e dei principi: [...] venti. Il genetista H. J. Muller poté mostrare (1927) che i raggi X e i raggi gamma producono mutazioni geniche e cromosomiche nel moscerino dell'aceto, che sono trasmesse ai discendenti secondo le leggi dell'eredità biologica (v. eredità biologica ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...